Синдром лоренса муна бидля

Синдром лоренса муна бидля

ЛОРЕНСА-МУНА-БИДЛЯ СИНДРОМ (J. Z. Laurence, англ. офтальмолог, 1830—1874; В. Ch. Moon, амер. офтальмолог, 1844 — 1914; A. Biedl, чешский терапевт, 1869—1933) — нейроэндокринное заболевание, проявляющееся пигментным ретинитом, ожирением, полидактилией, гипогенитализмом и умственной отсталостью. Синдром описан в 1866 г. Лоренсом и Муном как сочетание пигментного ретинита с гипогенитализмом, задержкой роста и олигофренией. В 1920 г. Барде (G. Bardet) обратил внимание на полидактилию при этом синдроме, а в 1922 г. Бидль описал другие пороки развития при этом синдроме. Описано немногим более 400 больных. Заболевание часто имеет семейный характер, чаще встречается у лиц мужского пола.

Этиология и патогенез

Этиология и патогенез изучены недостаточно. Наибольшее значение придается генетическим факторам, однако тип наследования не уточнен. Допускается, что синдром является следствием внутриутробного повреждения плода, напр, при токсоплазмозе (см.), краснухе (см.) у беременных. Наряду с врожденными пороками развития скелета, глаз, мозга, внутренних органов, прогрессирующими дистрофическими изменениями (напр., сетчатки глаз, почек) придается значение вторичным расстройствам, связанным с нарушением функции гипоталамических центров.

Патологическая анатомия

Морфол, изменения в мозге не специфичны для Л.—М. — Б. с. и у многих больных вообще отсутствуют. Описаны дистрофические изменения ядер гипоталамуса с уменьшением числа ганглиозных клеток и замещение их глиозными элементами, а также атрофия мозговых извилин, врожденное отсутствие мозолистого тела и др. Часто наблюдаются дефекты развития почек — фетальная дольчатость, гипоплазия, дисплазия; микроскопически в почках обнаруживается широкий спектр изменений — от небольшого разрастания мезенхимальных элементов до выраженной мезангиальной пролиферации, кистозного расширения канальцев с образованием кортикальных и медуллярных кист, перигломерулярный и интерстициальный фиброз, хрон, воспалительная клеточная инфильтрация. Врожденные пороки сердца и сосудов выявлены при аутопсии у 2/3 умерших. Половые органы, как правило, недоразвиты.

Ожирение (см.) встречается у 81—95% больных, чаще начинается уже на первом году жизни и увеличивается с возрастом. Пигментная дистрофия сетчатки, или пигментный ретинит (см. Tапетopетинальные дистрофии), хотя и относится к кардинальным симптомам заболевания, описана лишь у 15% больных; нарушения зрения наблюдаются у 92—93% больных (более 70% больных слепнут). Причиной прогрессирующей потери зрения наряду с пигментным ретинитом являются атрофия зрительного нерва (см.), глаукома (см.), катаракта (см.), близорукость (см.); описаны пороки развития глаз: микрофтальмии (см. Глаз), анофтальмия (см.), аниридия (см.), колобома радужной оболочки (см. Колобома).

Полидактилия, обычно шестипалость (рис. 1), встречается у 70—80% больных; у некоторых больных имеется синдактилия (см.), иногда в сочетании с полидактилией, брахидактилия (см. Кисть), плоскостопие (см.). Описаны пороки развития черепа: микроцефалия (см.), гидроцефалия (см.), брахицефалия (см.), лобный гиперостоз (см. Морганьи синдром), деформация турецкого седла, асимметрия лица, а также дефекты позвонков и ребер. Больные обычно малого роста, созревание скелета замедлено.

Гипогонадизм (см.) наблюдается у 74—85% больных мужчин и у 45—53% женщин; он может быть связан как с первичной недостаточностью половых желез, так и с понижением продукции гонадотропинов. У мужчин отмечается характерный евнухоидный вид, резкое ожирение, нередко гинекомастия (рис. 2), малые размеры яичек и наружных половых органов, рост волос на лобке по женскому типу. У женщин могут полностью отсутствовать вторичные половые признаки, наблюдаться аменорея и гипоплазия половых органов, вместе с тем в ряде случаев возможно нормальное половое развитие со способностью к деторождению. У некоторых больных имелись нарушения толерантности к глюкозе вплоть до развития сахарного диабета; иногда развивается несахарный диабет, отмечается артериальная гипертензия.

Расстройства психики имеют место у 70—85% больных; у некоторых олигофрения (см.) с раннего детства, но описано внезапное нарушение интеллекта (с 7—8-летнего возраста). Степень изменения психики различна. Отмечаются неврол, расстройства, на ЭЭГ часто наблюдается нарушение регулярности основных ритмов, диффузная дизритмия; изредка— Экстрапирамидные нарушения: спастические параличи конечностей, гипо- и гиперрефлексия.

Врожденные пороки сердца, дефекты развития аорты и коронарных сосудов при жизни диагностируются редко.

На фоне врожденных дефектов почек (поликистоз, гипоплазия, гломерулярная дисплазия) возникают воспалительные процессы (хрон, гломерулонефрит, пиелонефрит, абсцессы почек), которые обнаруживаются при урол, обследовании с использованием радиорентгенол. методов и биопсии почек.

Клейн и Амманн (D. Klein, F. Ammann, 1969) предложили выделять полную форму синдрома (все пять кардинальных симптомов), неполную (один или два симптома отсутствуют), абортивную (один-два симптома или нечеткие проявления всех), атипичную (пигментного ретинита нет, но отмечаются другие поражения глаз) и экстенсивную форму (наряду с пятью основными симптомами имеются другие пороки развития). Полная форма встречается относительно редко: из 132 случаев, собранных по литературе Теленом (E. Thelen, 1958), она выявлена лишь в 26.

Диагноз при полной форме синдрома не представляет затруднений. Полидактилия выявляется уже при рождении. Нередко на первом году жизни развивается ожирение. В дальнейшем выявляются другие симптомы. Дифференциальный диагноз проводится с адипозо-генитальной дистрофией (см.), к-рой не свойственны поражения глаз, полидактилия и другие пороки развития, олигофрения, а также с синдромом Альстрема — Халлгрена, характеризующимся сочетанием пигментного ретинита с ожирением, глухотой, сахарным диабетом (иногда психические расстройства) при отсутствии полидактилии и гипогонадизма.

Прогноз неблагоприятный. Обычно больные слепнут, ожирение и почечная недостаточность усиливаются. Больные чаще умирают в молодом возрасте; старшей из умерших было 50 лет. У трети умерших причиной смерти была уремия.

Библиография Жуковский М. А. Детская эндокринология, с. 316, М., 1971; Потемкин В. В. Эндокринология, М., 1978; Руководство по клинической эндокринологии, под ред. В. Г. Баранова, Л., 1977; В а г d e t G. Sur un syndrome d’obe-sit6 congenitale avec polydactilie et retinite pigmentaire, P., 1920; B i e d 1 A. Ein Geschwisterpaar mit adiposogenitaler Dist-rophie, Dtsch, med. Wschr., S. 1630, 1922; Laurence J. C. a. M o o n R. С. Four cases of «retinitis pigmentosa», occuring in the same family and accompanied by general imperfections of development, Ophthal. Rev., v. 2, p. 32, 1866; Me Lough-lin T. G. a. S hank 1 in D. R. Pathology of Laurence — Moon — Bardet — Biedl syndrome, J. Path. Bact., v. 93, p. 65, 1967; R i m o i n D. L. a. Schim-k e R. N. Genetic disorders of the endocrine glands, St Louis, 1971; Textbook of endocrinology, ed. by R. H. Williams, Philadelphia, 1974.

Синдром Лоренса-Муна-Барде-Бидля 17.09.2013

Синдром Лоренса-Муна-Барде-Бидля представляет собой сложное заболевание, которое затрагивает многие части тела, в том числе сетчатку глаз. Люди с этим синдромом имеют дегенерации сетчатки – в том числе пигментный ретинит (тапеторетинальную абиотрофию сетчатки). Распространенность этого заболевания в Европе оценивается в пределах 1 к 125 000 и 1 к 175 000.

Диагноз Барде-Бидля, как правило, подтверждается в детстве, когда обнаруживаются проблемы со зрением. Первым симптомом является пигментный ретинит, при котором человек не может видеть в условиях низкой освещенности. Пигментный ретинит вызывает прогрессирующую потерю периферического (бокового) зрения. Периферийную потерю зрения часто называют туннельным зрением. Симптомы Барде-Бидля быстро прогрессируют и обычно приводят к тяжелым нарушениям зрения в начале взрослой жизни.

Определяющими характеристиками синдрома Барде-Бидля, помимо пигментного ретинита, являются полидактилия (наличие дополнительных пальцев и / или ног) и ожирение. Когда ребенок рождается с полидактилией, как правило, ему уже сразу ставят диагноз Барде-Бидля, а проявляющие позже симптомы уже лишь подтверждают его. Дополнительные пальцы рук и ног обычно удаляются в младенчестве или раннем детстве. Незначительные перепонки (дополнительная кожа) между пальцами является обычным явлением. Большинство людей с этим синдромом имеют короткие широкие ноги. Ожирение может проявиться уже в детстве и обычно затрагивает только туловище.

Примерно половина всех людей с синдромом Барде-Бидля имеют различные отклонения в развитии: начиная от легкой задержки эмоционального развития и заканчивая умственной отсталостью. Степень умственной отсталости может варьироваться от легкой к тяжелой. Нередко люди с таким диагнозом также имеют заболевания почек: аномалии почек могут повлиять на их структуру и функции, привести к тяжелой почечной недостаточности.

Достигнувшие совершеннолетия мужчины с синдромом Барде-Бидля могут иметь половые органы (яички и половой член) размеров меньше нормы. Потому как размеры женских половых органов сложнее оценить, пока не установлено, есть ли подобные отклонения у представительниц женского пола. Женщины с синдромом Барде-Бидля обычно имеют нерегулярные менструальные циклы.

Синдром Барде-Бидля генетически передается в семьях по аутосомно-рецессивному типу наследования. В этом типе наследования оба родителя являются носителями, они имеют один ген синдрома в сочетании с одним нормальным геном. У каждого ребенка таких родителей есть 25 % риска наследования двух генов с синдромом Барде-Бидля (по одному от каждого родителя). В настоящее время невозможно определить, кто является носителем Барде-Бидля до рождения пораженного ребенка. Исследователи идентифицировали 12 генов, которые связаны с этим синдромом.

Синдром Барде-Бидля нередко путают с синдромом Лоуренса Муна. Лица с синдромом Лоуренса Муна почти всегда испытывают неврологические расстройства, но редко имеют полидактилию. Полидактилия является определяющей чертой Барде-Бидля, а неврологические проблемы практически не встречаются при этом синдроме. Синдром Лоуренс Муна встречается крайне редко, на сегодняшний день были зарегистрированы только несколько случаев. Из-за сходства этих синдромов их названия часто объединяют.

Лоренса — Муна — Барде — Бидля синдром

1. Малая медицинская энциклопедия. — М.: Медицинская энциклопедия. 1991—96 гг. 2. Первая медицинская помощь. — М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. — М.: Советская энциклопедия. — 1982—1984 гг .

Смотреть что такое «Лоренса — Муна — Барде — Бидля синдром» в других словарях:

Лоренса-Муна-Барде-Бидля синдром — (J. Z. Laurence, 1830 1874, англ. офтальмолог; R. Ch. Moon, 1844 1914, амер. офтальмолог; G. Bardet, род. в 1885 г., франц. врач; А. Biedl, 1869 1933, чешский врач; син.: Барде синдром, Бидля синдром, Лоренса Бидля синдром) наследственная болезнь … Большой медицинский словарь

Бидля синдром — (A. Biedl, 1869 1933, чешский врач) см. Лоренса Муна Барде Бидля синдром … Большой медицинский словарь

Барде синдром — (G. Bardet, род. в 1885 г., франц. врач) см. Лоренса Муна Барде Бидля синдром … Большой медицинский словарь

Барде? синдро?м — (G. Bardet, р. 1885 г., франц. врач) см. Лоренса Муна Барде Бидля синдром … Медицинская энциклопедия

Синдром Барде — Бидля OMIM 209900 209900 Синдром Барде Бидля (англ. Bardet–Biedl syndrome, BBS)  генетическая патология человека, относящаяся к группе цилиопатий. Отождествлялся с Синдром Лоренса Муна (англ. Laurence–Moon syndrome); ныне… … Википедия

Синдром Лоренса–Муна–Барде–Бидля — Син.: Синдром окуло диэнцефальный. Синдром Барде–Бидля. Олигофрения, иногда сочетающаяся с прогрессирующей деменцией, пигментная дегенерация сетчатки (пигментный ретинит), ожирение, гипогенитализм, задержка роста, аномалии скелета (измененная… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

Синдром Лоренса-Муна-Бидля-Барде — (1922) – редкая генетическая патология с аутосомно рецессивным типом наследования. Основными признаками расстройства являются: 1. умственная отсталость (вариирует в широких пределах, от глубокой до вплотную приближающейся к границам нормы); 2.… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

Би?для синдро?м — (A. Biedl, 1869 1933, чешский врач) см. Лоренса Муна Барде Бидля синдром … Медицинская энциклопедия

Ло?ренса — Би?для синдро?м — (J.Z. Laurence. 1830 1874, англ. офтальмолог; A. Biedl, 1869 1933, чешский врач) см. Лоренса Муна Барде Бидля синдром … Медицинская энциклопедия

Ожирение — I Ожирение (adipositas) избыточное отложение жировой ткани в организме. Может быть самостоятельным заболеванием (первичное О.) или синдромом, развивающимся при различных поражениях ц.н.с. и желез внутренней секреции (вторичное О.). Различают… … Медицинская энциклопедия

Медицинский сайт для студентов, интернов и практикующих врачей педиатров из России, Украины! Шпаргалки, статьи, лекции по педиатрии, конспекты, книги по медицине!

    Синдром, описанный в 1866 г. Лоренсом, совместно с Муном, и дополненный в 1922 г. Бидлем, характеризуется постоянным сочетанием: ожирения, пигментного ретинита, умственной отсталости, гипогонадизма, полидактилии.

    Этиопатогенез синдрома Лоренса — Муна — Барде — Бидля.

    Этиология не известна. По-видимому, речь идет о наследственном дегенеративном синдроме центральной нервной системы, распространяющемся и на глаза (образуя дегенерацию пигментного слоя сетчатки), так как сетчатка и пигментный слой происходят непосредственно из мозга. Этим объясняется сочетание глазных проявлений со слабоумием и с адипозогенитальной дистрофией.

    Синдром генетического происхождения и часто встречается у наследников единокровныхродителей.

    Отмечается семейный характер синдрома, доказанный приблизительно в 40% случаев. Некоторые члены этих семей имеют полный синдром, другие только несколько клинических проявлений (ожирение, пигментный ретинит или только запоздалое психическое развитие).

    Большинство больных имеет нормальный кариотип. Хотя синдром появляется при рождении, в большинстве случаев диагноз был поставлен намного позже (в возрасте 10—15 лет).

    Синдром Лоренса — Муна — Барде — Бидля известен и под множеством синонимов:

  • синдром Лоренса-Бидля;
  • синдром Лоренса-Муна-Розабал-Бидля;
  • синдром Барде-Лоренса-Бидля-Бимонда;
  • синдром Лоренса-Муна-Хатчинсона-Барде-Бидля;
  • синдром Erb;
  • ретинодиэнцефалическая дегенерация;
  • адипозогипогенитальный синдром.

Симптоматология синдрома Лоренса — Муна — Барде — Бидля.

Ожирение — адипозогенитального типа с обильным отложением жиров на лице (вид «полной луны»), на груди, на животе, ягодицах и бедрах. Иногда, ожирение в очень больших пропорциях (в случае, опубликованном Seringe и сотр., 8-летний ребенок весил 60 кг). Часто дети рождаются с большим весом (3 500—4 000 г) и продолжают прогрессивно полнеть.

Пигментный ретинит (дегенерация пигментного слоя сетчатки) с равномерным расположением пигмента. Очень редко расположение пигмента не равномерное, а в форме скоплений с атипичным размещением.

Ретинит появляется обычно позже (после 10 летнего возраста) и проявляется в начале гемералопией. В конце, всегда, как последствие ретинопатии, устанавливается полная, двусторонняя слепота.

Психическое запоздание в развитии — значительное. Коэффициент умственногоразвития чаще всего не превышает 60—65% в отношении нормы. Начальное психическое проявление, привлекающее внимание на присутствие нарушения психического развития, является запоздание и трудность в разговоре.

Проявление гипогонадизма. Развитие половых органов обычно замедленное и проявляется различно, в зависимости от пола.

У мальчиков — пубертатное развитие вообще неполное и запоздалое. У детей проявляется:

  • сперматогенез нормальный или уменьшенный;
  • плодородие уменьшенное или отсутствует;
  • половой член — небольшой.
  • У девочек: пубертатность и плодородие нормальные, иногда они имеют:

    • атрофию яичников (очень редко диагностируется при биопсии);
    • первичную аменорею (редко).
    • Полидактилия, сочетающаяся иногда с синдактилией, может появиться на одной конечности, или даже на всех четырех.

      Другие аномалии, непостоянно сочетающиеся:

    • глазные: микрофтальмия, анофтальмия, нистагм, близорукость, коллобома ириса; косоглазие; задняя полярная катаракта; офтальмоплегия, атрофия зрительного нерва, эпикант; двусторонний птоз век;
    • ушные: глухота; глухонемота;
    • черепные: брахицефалия; микроцефалия;
    • костные: кифоз; сколиоз; кифосколиоз;
    • неврологические: спастический паралич нижних конечностей (вследствие спинномозжечковой дегенерации);
    • почечные: двусторонний гидронефроз; прогрессивная недостаточность почек;
    • сердечные: межпредсердное сообщение; незаращение артериального протока;
    • умеренный нанизм.
    • Течение и прогноз синдрома Лоренса — Муна — Барде — Бидля.

      Обычно сдержанные, так как в некоторых случаях развивается прогрессивная недостаточность почек (чаще всего со смертельным исходом) и двусторонняя слепота.

      Лечение синдрома Лоренса — Муна — Барде — Бидля.

      Этиологического лечения не существует.

      Единственное необходимое и часто полезное симптоматическое лечение направлено на уменьшение ожирения с применением диеты, сочетаясь с увеличением калорийного потребления, приписывая больному много движений и борьбу с сидячим образом жизни. Лекарства, уменьшающие аппетит и катаболические вещества полезны во многих случаях у взрослых, но могут иметь нежелательные вторичные эффекты у маленьких детей и по этой причине многие авторы не рекомендуют эти препараты.

      Похожие медицинские статьи

    • Синдром Эллис-Ван КревельдаСиндром, описанный в 1940 г. Эллисом и Ван Кревельдом, представляет полиморфное […]
    • Синдром СильвераСиндром, описанный Сильвером в 1953 г., характеризуется наличием многочисленных […]
    • Синдром РефсумаВ 1937 г. норвежский невролог Сигвальд Бернард Рефсум описал […]
    • Синдром Лоренса — Муна — Барде — Бидля

      Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!

      Запись «Синдром Лоренса — Муна — Барде — Бидля» опубликована в рубрике СИНДРОМЫ, Эндокринология в Понедельник, Декабрь 16th, 2013 в 11:08 дп. К записи добавлены такие Метки: глаза, ожирение, полидактилия, половое развитие, психика, ретинит, синдром

      2 коммент. к статье “Синдром Лоренса — Муна — Барде — Бидля”

      Помню помню….как нас мариновали этим синдромом в универе. Кем он только не был этот синдром — и синдром барда видля , и синдром варда бидля и даже синдром барда выбля!

      Я даже зачет пересдавала из-за этого синдрома.

      Для рефератов по Эндокринологии

      Лоренса — Муна — Барде — Бидля синдром

      I Ло?ренса — Му?на — Барде? — Би?для синдро?м (J.Z. Laurence, англ. офтальмолог, 1830—1874; R. Ch. Moon, амер. офтальмолог, 1844—1914; G. Bardet, франц. врач, родился в 1885 г.; А. Biedl, чешский терапевт, 1869—1933)

      наследственное заболевание, проявляющееся пигментной дегенерацией сетчатки, ожирением, полидактилией, гипогенитализмом и умственной отсталостью. Синдром описан в 1866 г. Лоренсом и Муном как сочетание пигментной дистрофии сетчатки с гипогенитализмом, ожирением и умственной отсталостью, а в 1920 г. — Барде и Бидлем, но с добавлением к указанному симптомокомплексу полидактилии. Зафиксировано немногим более 500 больных. Популяционная частота в Европе среди новорожденных невысокая 1: 160 000.

      Диагноз Барде-Бидля, как правило, подтверждается в детстве, когда обнаруживаются проблемы со зрением. Первым симптомом является пигментный ретинит, при котором человек не может видеть в условиях низкой освещенности. Пигментный ретинит вызывает прогрессирующую потерю периферического (бокового) зрения. Периферийную потерю зрения часто называют туннельным зрением. Симптомы Барде-Бидля быстро прогрессируют и обычно приводят к тяжелым нарушениям зрения в начале взрослой жизни. Определяющими характеристиками синдрома Барде-Бидля, помимо пигментного ретинита, являются полидактилия (наличие дополнительных пальцев и / или ног) и ожирение. Когда ребенок рождается с полидактилией, как правило, ему уже сразу ставят диагноз Барде-Бидля, а проявляющие позже симптомы уже лишь подтверждают его. Дополнительные пальцы рук и ног обычно удаляются в младенчестве или раннем детстве. Незначительные перепонки (дополнительная кожа) между пальцами является обычным явлением. Большинство людей с этим синдромом имеют короткие широкие ноги. Ожирение может проявиться уже в детстве и обычно затрагивает только туловище.

      Речь идет о врожденном синдроме, фенотипические проявления которого настолько своеобразны, что сразу же обращают на себя внимание врача. При первой встрече, еще без осмотра больного ребенка, бросаются в глаза два кардинальных признака заболевания: ожирение и патология зрения.

      При последующем, более детальном осмотре ребенка и попытке поговорить с ним, к выявленным симптомам добавляются гипогенитализм, шестипалость и умственная отсталость. Таким образом, речь идет о специфичном симптомокомплексе: ожирение + патология зрения + гипогенитализм + шестипалость + умственная отсталость. При осмотре ребенка офтальмологом патология зрения оказывается связанной с пигментным ретинитом.

      В поисках предполагаемого диагноза следует обратиться к таблицам, содержащим информацию о заболеваниях, сопровождающихся аномалиями кистей и стоп в сочетании с патологией зрения. Сопоставление выявленного симптомокомплекса и полученной информации позволяет предположить, что у ребенка, видимо, имеется так называемый синдром Лоуренса — Муна — Барде — Бидля (ЛМББ).

      Дифференциальный диагноз следует проводить с конституциональным ожирением, тапеторетинальной абиотрофией, синдромом Прадера — Вилли и Блоха — Сульцбергера (В.М. Пахомова).

      Из литературы известно, что синдром ЛМББ впервые описан еще в конце XIX века офтальмологом Hoering, а в последующем Stor, Loorence и Moon, которые диагностировали у 4-х сибсов пигментный ретинит, умственную отсталость, ожирение и спастическую параплегию.

      В 1920 г. Bardet наблюдал похожих больных, у которых помимо перечисленных симптомов нередко обнаруживали также полидактилию(!). В 1925 г. эти отдельные наблюдения решено было объединить в один синдром по фамилиям авторов, описавших его. Но уже тогда обратили внимание, что под единым названием могут быть несколько генетически гетерогенных заболеваний. Отсутствие в этом синдроме того или другого симптома привели к мысли не только о генетической гетерогенности, но и его клиническом полиморфизме. На этом основании были выделены три клинических варианта ЛМББ:

      • Первый вариант синдрома (полный) включает 5 обязательных симптомов:

      • гипогенитализм или задержку вторичных половых признаков,

      • Второй вариант (неполный) имеет лишь4 признака из 6:

      • более легкую степень ожирения,

      • умственную отсталость и

      • задержку вторичных половых признаков (минус аномалии почек и полидактилия).

      • Третий вариант «стертая» форма синдрома ЛМББ включает из 6 только 3 симптома:

      • гипогенитализм или задержку вторичных половых признаков (минус полидактилия, умственная отсталость и аномалии почек).

      При офтальмологическом обследовании при всех трех вариантах синдрома ЛМББ выявляют грубые нарушения зрения.

      Психометрическое и электроэнцефалографическое исследование обнаруживает сниженный коэффициент интеллектуальности (IQ 60 ед. и ниже) и изменение биоэлектрической активности головного мозга, свойственные умственно отсталым детям. При детальном клиническом исследовании, как правило, удетей с полной формой синдрома ЛМББ удается обнаружить и различные врожденные аномалии почек.

      Для синдрома Лоуренса-Муна-Барде-Бидля (ЛМББ) характерен аутосомно-рецессивный тип наследования. Тем не менее, изучавшиеся родословные представляли несомненный интерес, т. к. в ряде случаев речь шла о детях, рожденных от родственных браков, а члены семей нередко страдали ожирением и патологией зрения.

      Полный синдром Лоуренса-Муна-Барде-Бидля (ЛМББ) не вызывает особых трудностей в диагностике — он слишком красноречив в своих фенотипических проявлениях. Значительно сложнее интерпретировать ситуации при неполном или стертом синдромах и у детей раннего возраста. Прогредиентный характер течения болезни на ранних стадиях развития может имитировать неполный симптомокомплекс, т. к. целый ряд важных симптомов формируется в процессе последующего роста ребенка. К ранним симптомам относят полидактилию, которая обнаруживается уже в родильном доме.

      Склонность к избыточному весу фиксируется также рано — на 1-ом году жизни.

      Масса тела при рождении, г 3550,0

      Другие кардинальные симптомы синдрома Лоуренса-Муна-Барде-Бидля (ЛМББ) манифестируют значительно позже: патология зрения — в 5-8 лет, умственная отсталость — в 7-11 лет, отставание в половом развитии — в 11-14 лет. Таким образом, формирование полного симптомокомплекса может наступать в 9 и более лет.

      Дифференциальный диагноз синдрома Лоуренса-Муна-Барде-Бидля (ЛМББ) с фенотипическими схожими, но генетически гетерогенными, заболеваниями весьма трудоемок. Прежде всего его следует проводить с конституционально-экзогенным ожирением (КЭО). В таблице представлен весь ход дифференциально-диагностического процесса. Не меньшие проблемы возникают при разграничении синдрома ЛМББ от тапеторетинальной абиотрофии.

      В таблице приведены основные принципы дифференциальной диагностики синдрома Лоуренса-Муна-Барде-Бидля (ЛМББ) с рядом фенотипически схожих врожденных синдромов: синдром Прадера-Вилли, Биемонда II, Блоха-Сульцбергера.

      Из таблицы следует, что фенотипическое сходство между этими врожденными синдромами только кажущееся. Если не конкретизировать характер поражения, то может создаваться впечатление схожести: ожирение в сочетании с патологией зрения и поражением нервной системы. На самом деле синдром ЛМББ обладает весьма своеобразным симптомокомплексом. Патология зрения существует, но она различна, заинтересованность очевидна, но клинически она не однотипна. Для синдрома ЛМББ не характерна низкорослость, мышечная гипотония, сахарный диабет, скелетные аномалии и пр.

      В конечном итоге, в процессе роста и развития ребенка неполный или стертый синдром Лоуренса-Муна-Барде-Бидля (ЛМББ) (к 9-10 годам) станет полным, и диагноз синдрома ЛМББ не будет вызывать сомнений. В связи с этим за детьми, у которых в раннем детстве появились первые симптомы синдрома ЛМББ, требуется постоянное наблюдение специалистов (офтальмолога, нейрофизиолога, эндокринолога и др.) с целью своевременной диагностики и коррекции наступающих изменений.

      Симптомы и лечение синдрома Лоренса–Муна–Барде–Бидля

      Болезнь Лоренса Муна Барде Бидля является врожденной патологией, наследуемой по аутосомно-рецессивному пути наследования.

      Этот синдром встречается достаточно редко, так в Европе и Северной Америке он распространен с частотой 1:120000. Причем мальчики болеют в 2 раза чаще, чем девочки, при этом семейные случаи составляют около 80%.

      Часто в анамнезе у таких семей имеются частые выкидыши и ранняя детская смертность. Как правило, летальность обусловлена либо сопутствующей патологией, либо присоединившейся инфекцией.

      История открытия синдрома

      Болезнь Лоренса Муна Барде Бидля впервые был описан в 1866 году врачами Лоуренсом и Муном, длительное время наблюдавших больных с ожирением, умственной отсталостью и полидактилией. А вот полное его клиническое описание было сделано лишь в 1923 году венгерским терапевтом Бидлем, который заметил, что помимо вышеперечисленных признаков такие больные имеют еще гипогонадизм и пигментный ретинит. Лечение синдрома Лоренса Муна Барде Бидля не разработано до сих пор.

      При патоморфологическом исследовании у больных с этим синдромом в ядрах гипоталамуса наблюдаются изменения дегенеративного характера, помимо этого подобные изменения имеются в передней и задней долях гипофиза, а иногда еще присутствуют и аномалии развития отдельных мозговых областей.

      В клинической картине выделяют несколько симптомокомплексов:

    • Пигментный ретинит, исходом которого чаще всего является слепота;
    • Полидактилия;
    • Ожирение из-за снижения уровня обмена веществ, ввиду гормонального дисбаланса;
    • Гипоплазия половых органов;
    • Поликистоз почек;
    • Умственная отсталость, которая может доходить вплоть до идиотии.
    • Помимо этого симптомы синдрома Лоренса Муна Барде Бидля включают и неврологические нарушения, такие как хорея, гипотонус или гипертонус мышц, гидроцефалия и, даже проявления паркинсонизма. Часто сопровождается синдактилией, атрезией анального отверстия и глухотой. А у взрослых людей основные симптомы синдрома Лоренса Муна Барде Бидля дополняются недоразвитием молочных желез и аменореей у женщин, а у мужчин – гинекомастией, импотенцией и азопермией.

      Основным методом диагностики этого заболевания является ЭЭГ. Для этого заболевания характерно наличие диффузных изменений, отсутствие возрастного ритма, снижена амплитуда колебаний, имеется дизритмия. Диагноз выставляется при наличии 4 основных симптомов из 6.

      Лечение синдрома Лоренса Муна Барде Бидля обычно симптоматическое. Показано назначение анаболических гормонов.

      Прогноз исхода заболевания зависит от количества симптомов и их выраженности.