Синдром эдвардса трисомия по хромосоме 18

Что такое трисомия 18?

Хромосомы – структурные элементы клеточного ядра и носители генной информации. Нормальный хромосомный набор человека представляет собой 23 пары гомологичных хромосом (46 штук). Трисомией называется измененное количество хромосомного материала в сторону его увеличения, то есть, в паре хромосом появляется третья, лишняя. Излишек генетического материала ведет за собой тяжелые последствия для здоровья, а во многих случаях и смертельный исход. Одной из таких тяжелых генных патологий является трисомия по 18 хромосоме (синдром Эдвардса). Выявляется она примерно у одного из 5000 новорожденных, в 80% случаев болеют девочки.

Рассмотрим подробнее, что такое трисомия 18, как её можно диагностировать и каков прогноз для жизни людей с данной хромосомной аномалией.

В подавляющем большинстве случаев трисомия 18 объясняется возникновением случайного дефекта в процессе формирования яйцеклетки или сперматозоида, который ведет за собой образование дополнительной копии хромосомы 18. Таким образом, в каждой клетке организма присутствует три копии хромосомы 18, вместо двух. При этом 90% аномалии объясняется материнским происхождением.

Около 5% больных синдромом Эдвардса имеют дополнительную копию хромосомы 18 лишь в некоторых клетках организма. Такое состояние именуется мозаичной формой трисомии 18.

Ещё реже заболевание встречается в форме сбалансированной транслокации. Что это значит? При данной форме хромосома 18 перемещается к другой хромосоме и между ними происходит обмен генетическим материалом, но этот процесс не подразумевает потерю генетической информации. Обычно человек со сбалансированной транслокацией даже не подозревает о перестройке в его хромосомах, так как она не сказывается на его здоровье. Другое дело, что такая особенность генотипа может сказаться на ребенке этого человека, проявившись уже в виде несбалансированной перестройки.

Классическая же и мозаичная формы трисомии 18 являются случайными событиями, произошедшими в результате ошибки при делении клеток, и по наследству не передаются.

Клинические проявления синдрома Эдвардса

Трисомия 18 в своей полной форме ведет за собой тяжелые врожденные пороки и интеллектуальные патологии. Вследствие этого, продолжительность жизни 90-95% больных редко превышает один год. Только 10% носителей данного диагноза пересекают годовалый рубеж, и лишь 1 % доживает до 10 лет.

Трисомия 18 накладывает серьезный отпечаток на физический облик новорожденного:

  • малая масса тела новорожденного(2-2,5 кг);
  • долихоцефалия (длинный череп);
  • измененные структуры лица (низкий лоб, короткий нос, заячья губа, маленький рот);
  • перекрывающиеся пальцы;
  • косолапость;
  • короткая грудина;
  • узкие тазовые кости;
  • деформация конечностей.
  • Трисомия 18 у новорожденного

    Дети с синдромом Эдвардса имеют многочисленные аномалии внутренних органов:

    • пороки сердца (более чем у 90% больных);
    • недоразвитость легких;
    • аномалии желудочно-кишечного тракта (пупочная грыжа, атрезия пищевода, отсутствие желчного пузыря, заращение ануса и т.д.);
    • патологии мочеполовой системы (аномалии почек, отсутствие яичка в мошонке и микропенис у мальчиков, недоразвитость яичников и матки у девочек);
    • проблемы со зрением (катаракта, помутнение роговицы, нарушенная пигментация сетчатки);
    • патологии эндокринной системы (недоразвитость щитовидной железы, надпочечников).
    • Неврологическими проявлениями болезни могут быть судороги и гипертония. Трисомия 18 сопровождается задержкой психомоторного развития и умственной отсталостью.

      Как уже было сказано, трисомия 18 в своей полной форме ведет к летальному исходу уже в ранние годы. В случае мозаичной трисомии прогноз для жизни будет более оптимистичным, но тяжесть патологий при этой форме болезни может широко варьироваться. Зависит она от того, какое количество и какой тип клеток имеет дополнительные хромосомы. Большинство пациентов с мозаичной формой также имеют множество патологий, но не таких тяжелых, как в случаях полной трисомии. Это могут быть пороки сердца, задержка развития, низкий рост, преждевременная недостаточность яичников. Что касается интеллектуальных возможностей больных, то они варьируются от уровня глубокой интеллектуальной инвалидности до уровня интеллекта выше среднего.

      Диагностика трисомии 18

      Иногда о наличии синдрома Эдвардса может говорить слишком долгое вынашивание плода (42 недели) при его низкой активности и многоводии. На сегодняшний день есть методики, позволяющие выявить хромосомные патологии зародыша на ранних стадиях его внутриутробного развития. Эти методики объединены понятием пренатальная диагностика или скрининг при беременности.

      Трисомия 18 поддается обнаружению на скринингах, которые проводятся на сроках 12-13 и 16-18 недель беременности. Они включают в себя УЗИ (ультразвуковое исследование) и биохимический анализ крови.

      Данный метод полностью безопасен и рекомендуется всем беременным женщинам. Трисомия 18 может быть заподозрена, если специалист обнаружил при проведении УЗИ следующие признаки:

      • малые размер и масса плода;
      • многоводие;
      • микроцефалия (уменьшение размеров черепа);
      • деформации костей;
      • Эти нарушения говорят о том, что очень вероятно наличие тяжелых генетических заболеваний, но не дают оснований ставить диагноз синдром Эдвардса или какой-либо другой. Для выяснения причин отклонений, которые были обнаружены на УЗИ, необходимо проводить дополнительные обследования. Одно из них – биохимический анализ крови.

        В 1 триместре женщина сдает кровь на определение концентрации в ней таких биохимических маркеров, как хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) и ассоциированный с беременностью плазменный белок А (PAPP-A). Для определения риска наличия у плода трисомии 18 смотрят, прежде всего, на содержание в крови свободного гормона b-ХГЧ. Отклонение его в меньшую сторону от нормы может быть признаком патологии. Норма концентрации ХГЧ в крови для каждой недели разная, поэтому крайне важно, чтобы на момент сдачи анализа был точно определен срок беременности.

        Синдром Эдвардса (трисомия 18)

        Впервые трисомию по группе Е описали J.Edwads и соавт. (1960г.). Частота синдрома Эдвардса среди новорожденных в среднем составляет 1:7000, замечено, что девочки поражаются в 3 раза чаще, чем мальчики. Ученым высказано предположение о стабилизирующем действии Х-хромосомы при абберациях пары 18, тогда как зиготы с трисомией 18, имеющие мужской генотип, элиминируются. Средний возраст матерей 32,5 года, отцов – 35 лет.

        Симптомы Синдрома Эдвардса (трисомии 18):

        Длительность беременности превышает нормальную, и составляет в среднем 42 недели. Во время беременности диагностируют слабую активность плода и многоводие. Отмечается,что плацента имеет меньшие, чем обычно, размеры, часто обнаруживается только одна пупочная артерия; многие дети рождаются в асфиксии, с очень низкой массой тела и выраженной гипотрофией.

        Фенотип больных с синдромом Эдвардса довольно характерен. Череп долихоцефалический, с низким лбом, затылок более широкий и выступающий. Часто встречается микроцефалия или гидроцефалия. Надглазничные валики сглажены, глазные щели узкие, наблюдается эпикант, птоз, часто встречается глазная патология, микрофтальмия, колобома, катаракта. Переносье вдавлено, но спинка носа тонкая, выступающая, ушные раковины расположены очень низко, диагностируется отсутствие мочки и козелка, недоразвиты завиток и противозавиток. Характерна микроретрогнатия. Рот мешьше обычных размеров, имеет треугольную форму, верхняя губа короче обычного. Небо высокое, иногда с расщелиной, шея короткая, нередко с крыловидной складкой.

        Аномалии опорно-двигательного аппарата отличаются разнообразием: расширение шрудной клетки, укорочение грудины, таз узкий, деформации конечностей, ограничена подвижность в тазобедренных суставах, описаны вывихи бедра. Кисти и пальцы короткие, клинодактилия 5 пальцев кисти, дистально расположенный, гипоплазированный 1 палец кисти, сглажен тенар. Пальцы сжаты в кулак по типу «флексорной аномалии»: 2 и 5 пальцы расположены сверху и прикрывают прижатые к ладони 3 и 4 пальцы; 1 палец стопы широкий и короткий, синдактилия 2 и 3 пальцев. Типична для трисомии 18 форма стопы в виде своеобразной «качалки». Характерна общая мышечная гипотония. У мальчиков нередко встречается крипторхизм, гипоспадия; гипертрофия клитора у девочек.

        Интеллектуальный дефект соответствует олигофрении в степени идиотии ил глубокой имбецильности и только в единичных описаниях мозаичного варианта трисомии 18 умственное недоразвитие менее грубое. Нередко у больного развиваются судороги.

        Симптомы при синдроме Эдвардса (трисомия 18)

        Внешний вид больного с синдромом Эдвардса (трисомия 18)

        Дерматографическая картина при синдроме Эдвардса отличается своеобразными признаками: отмечается большая частота дуг на подушечках пальцев рук (примерно в 10 раз выше, чем в общей популяции), нередко дистальная сгибательная складка на пальцах не развита, у трети больных обнаруживается поперечная ладонная борозда, гребневый счет увеличен, осевой трирадиус обычно расположен дистально.

        При аутопсии при синдроме Эдвардса находят разнообразные пороки развития практически всех органов и систем. С различной частотой встречаются аномалии ЦНС: аплазия или гипоплазия мозолистого тела, гипоплазия мозжечка, атрофия мозговых извилин. У 95% пациентов с трисомией 18 диагностируются пороки сердца и крупных сосудов, наиболее часто встречаются дефект межжелудочковой перегородки и незаращение артериального протока. Около половины всех случаев синдрома Эдвардса сопровождается аномалиями органов пищеварения: нарушение расположения кишечника, меккелев дивертикул, атрезия пищевода, атрезия заднего прохода. В 50% случаев отмечаются пороки развития мочеполовой системы – дольчатая или подковообразная почка, дупликация мочеточников, гипоплазия яичников.

        При цитогенетическом обследовании в 80% случаев находят трисомию 18, у 10% больных – мозайцизм. Описаны случаи транслокационного варианта, двойной анеуплодии типа 48, ХХУ +18 с участием трисомного по хромосоме 18 клона.

        Лечение Синдрома Эдвардса (трисомии 18):

        Нет патогенетического лечения синдрома Эдвардса на сегодняшний день, возможна лишь симптоматическая коррекция патологий. Прогноз для жизни неблагоприятный, средняя продолжительность жизни мальчиков 2-3 месяца, девочек – 10 месяцев. 30% больных умирают в течение 1-го года жизни, до года доживает лишь 10% больных. При мозаичных вариантах прогноз для жизни несколько лучше.

        Трисомия 18 норма в 1 триместре расшифровка

        Синдром Дауна, Эдвардса и Патау, или трисомия 21, 18, 13 соответственно? – ужасающие словосочетания для каждой беременной женщины. Потому как это не что иное, как генные нарушения, которые на сегодняшний день, увы, неизлечимы.

        Чем обусловлены данные патологии и каков риск родить ребенка с трисомией по 21 18 13 хромосоме, — попробуем разобраться.

        Наиболее распространенные генные патологии – трисомии по 13, 18, или 21 хромосоме возникают в результате неправильного распределения генного материала в процессе деления клеток. Иными словами плод наследует от родителей вместо положенных двух хромосом три, при этом лишняя копия 13, 18 или 21 хромосомы препятствует нормальному умственному и физическому развитию.

        Но в любом случае, дети с подобными аномалиями не способны стать полноценным членами общества, можно сказать, что они обречены на одиночество и страдание. Поэтому беременных, у которых после проведения биохимического скрининга обнаружен высокий риск трисомии по 13, 18, 21-й хромосоме, дополнительно обследуют.

        Трисомия 21 18 13: расшифровка анализов

        Риск родить ребенка с трисомией по 21, 18, или 13-й хромосоме в разы увеличивается с возрастом матери, но при этом нельзя исключать такую вероятность и у молодых девушек. С целью снизить численность детей, рожденных с данными патологиями, ученые разработали специальные методы диагностики, которые позволяют заподозрить неладное еще во время беременности.

        На первом этапе диагностики, будущим мамам, врачи настоятельно рекомендуют пройти скрининговые тесты, в частности, так называемый тройной тест. С 15-20 неделю женщина сдает анализ крови, по которому определяют уровень: АФП (альфа-фетопротеин), эстриола, ХГЧ и ингибина-А. Последние являются характерными маркерами развития и состояния плода.

        Дабы установить риск трисомии по 21, 18, 13-й хромосоме, возрастные нормы сопоставляют полученным показателям. Известно, что у женщин риск возникновения у плода синдрома Дауна:

      • в возрасте до 25 лет 1: 1250;
      • в 30 лет – 1: 1000;
      • в 35 лет – 1: 400;
      • в 40 лет – 1: 100;
      • у беременных старше 45, риск патологии в разы увеличивается – 1 к 40.
      • К примеру, если результат скрининга у 38-летней женщины 1:95, это свидетельствует о повышенном риске и необходимости провести дополнительное обследование. Для постановки окончательного диагноза используют такие методы, как биопсия хориона. амниоцентез. кордоцентез, плацентоцентез.

        Зависимость возрастания риска рождения детей с трисомией 13, 18 в зависимости от возраста матери также прослеживается, однако она менее выражена, чем в случае с трисомией 21. В 50% отклонения визуализируются во время ультразвукового исследования. Для опытного специалиста не составляет проблемы определить синдром Эдвардса или Патау по характерным признакам.

        Что такое трисомии 13, 18, 21, и как они проявляются?

        Большая частота встречаемости среди перечисленных выше генетических отклонений характерна для трисомии по 21 хромосоме, которая в народе известна, как синдром Дауна, она составляет 1:750. При этом нет половой зависимости, т.е. заболевание одинаково может встречаться как у девочек, так и у мальчиков.

        Согласно проведенным исследованиям установлено, что данное нарушение, как правило, наблюдается в том случае, если родители ребенка уже немолоды. Так, к примеру, если возраст будущей матери составляет 36 лет, то вероятность родить больного данной патологией ребенка возрастает до 4%. Однако, что касается возможности повторного возникновения заболевания в семье, то обычно она не превышает 1-2%.

        Масса таких новорожденных в среднем составляет 3 кг. Для этих детей характерны округлой формы голова с уплощенным затылком, узкий лоб, широкое, плоское лицо. Типичны эпикант, запавшая спинка носа, косой (монголоидный) разрез глазных щелей и др.

        Синдром Патау (СП) — трисомия по 13 хромосоме возникает с частотой 1:6000. 75% случаев обусловлено появлением дополнительной 13 хромосомы. При СП наблюдаются тяжелые врожденные пороки. Дети с синдромом Патау рождаются с массой тела ниже нормы (2500 г). У них выявляются умеренная микроцефалия, нарушение развития различных отделов ЦНС. Большинство больных (98 %) умирают в возрасте до года, оставшиеся в живых страдают глубокой идиотией.

        Синдром Эдвардса (СЭ) — трисомия по 18 хромосоме встречается с частотой, примерно 1:7000. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребенка составляет 0,7%.

        Дети при этом рождаются с низким весом (в среднем 2200 г). Наиболее часто отмечаются аномалии лицевого черепа, мозговой череп долихоцефалической формы. Продолжительность жизни таких детей невелика: 60 % умирают в возрасте до 3 месяцев, до года доживает лишь один ребенок из 10, выжившие страдают глубокой олигофренией.

        Как проводится диагностика таких хромосомных аномалий?

        Диагностика проводится еще на этапе беременности. Так женщине рекомендуют пройти скрининговые тесты. в частности, так называемый тройной тест.

        Для этого в период 15-20 недель беременная сдает анализ крови, в котором определяют АФП (альфа-фетопротеин), эстриола, ХГЧ и ингибина-А.

        Чтобы установить возможный риск трисомии по 21, 18, 13 хромосоме, известные возрастные нормы сопоставляют с полученным показателями. К примеру, установлено, что риск возникновения у плода синдрома Дауна:

        Приведенные выше нормы для трисомии 21, рассчитаны и для трисомии 18 и 13, но использовать их для расшифровки результатов самостоятельно не следует.

        Ожидаемый риск Трисомии 21,18,13

        21 (синдрома Дауна) 1:26 это ОЧЕНЬ высокий риск. У меня был риск 1:50, но только и это ничего не значит.

        По трисомии 21 инд.-1:155(высокий риск) -по СД, но надо делать скидку на возрастрекомендую обратиться к врачу генетику и сделать амниоцентез. Скорр МоМ AFP находится в области низкого риска для дефекта нервной трубки.

        Трисомия 21 1:114 это базовый результат или индивидуальный? Вам на до обратиться к генетику у вас высокий риск по СД, лучше сделать амниоцентез. К генетику отправляют насколько я знаю, когда риск ниже 1:100 у вас не высокий.ничего не понимаю.

        На этом сроке делают второй скрининг! Найдите нормальную клинику в городе и пойдите сдайте платно и узи и кровь, а лучше только экспертное узи. У Вас ХГЧ завышен, но риски не высокие.

        21-22 и в 33-34 недели Это ничего не значит, просто по анализам риск немного повышенный. Анализы показывают только степень риска. А сама болезнь бывает как у тех, у кого плохие анализы, так и у тех, у кого хорошие. 18 (синдром Эдвардса) то высокий порог риска от 1:100 и выше (т.е. 1:99, 1:98 и т.п.

        Скрининг-Крови (кто разбирается?)

        Запомните как молитву РИСКИ ЭТО ЕЩЕ НЕ ДИАГНОЗ. Риски действительно копеечные, в чём смысл тут плакать. У меня ВСЕ возможные скрининги по крови были с огромным риском трисомиии 21( синдром Дауна), ревела белугой.

        Кстати, у Вас с рисками по трисомии ничего не вижу опасного, а РАРР и свободная бета-субстанция на Вашем сроке уже не информативна, только до 12 недель.

        По всем трисомиям остальным у Вас такой низкий риск, что и задумываться не стоит. Почему высокий ХГЧ это плохо?мне ж его дюфастоном я так понимаю подняли. Свободная β-субъединица ХГЧ является стабильным маркером риска синдрома Дауна в сроки 10-18 недель.

        Понижение уровня АФП по сравнению с уровнем нормально развивающейся беременности может свидетельствовать о риске рождения ребенка с трисомией по 21 хромосоме. У вас на дауна чуть-чуть выше риск, но тоже не критичный.

        Наиболее распространенные генные патологии – трисомии по 13, 18, или 21 хромосоме возникают в результате неправильного распределения генного материала в процессе деления клеток.

        Кто сталкивался помогите! результаты скрининга

        Согласно статистике, трисомия по 21-й хромосоме (сидром Дауна) встречается намного чаще, нежели трисомии по 13 и 18-й хромосоме. Причем продолжительность жизни малышей, рожденных с синдромами Патау и Эдвардса, как правило, меньше года. В то время как носители трех копий 21-й хромосомы доживают до старости.

        К примеру, если результат скрининга у 38-летней женщины 1:95, это свидетельствует о повышенном риске и необходимости провести дополнительное обследование.

        Помогите пожалуйста разобраться с результатами. Ответ врача: Здравствуйте! Пришли результаты крови, ничего не объясняя отправили к генетику, генетик тоже ничего не сказала, отправила повторно сдать кровь, результаты только в понедельник.

        Пожалуйста, оцените эту страницу!

        Я то же не понимаю, зачем и к генетику и пересдача в 17 недель. И что это за генетик, который ничего сказать не может нормально?

        Это УЗИ выполненное на аппаратуре экспертного класса квалифицированным специалистом. УЗИ (там по- хорошему вообще в один день нужно,но у нас в стране такого комплекса нет), а утром сдайте кровь с пересчетом рисков (голодная! С такими анализами, как у вас, у одной женщины из 832 был ребенок с болезнью дауна. А врач послал анализы пересдать, на всякий случай.

        1:1006, 1:2482 1:7779 1:832 1:49638 1: 155579 это ж бред сивой кобылы. Эти цифры означают, что у вас шанс 1 из указанного числа случаев, что может быть эта патология.

        Я не помню все значения МОМ (хотя думала, что буду эти цифры помнить всю жизнь). Вы откуда? И, кстати, показатель РАРР у вас в норме, а это главное. РАРР это что значит? Вот от Дюфастона и могли анализы быть такими! Предлагаю сделать УЗИ экспертного плана с 17до 20 недель и кровь на 2 скрининг, нам уже АФП, ХГЧ и эстриол смотрят.

        Дабы установить риск трисомии по 21, 18, 13-й хромосоме, возрастные нормы сопоставляют полученным показателям. Риск родить ребенка с трисомией по 21, 18, или 13-й хромосоме в разы увеличивается с возрастом матери, но при этом нельзя исключать такую вероятность и у молодых девушек.

        Синдром Эдвардса (трисомия 18). Причины, симптомы, признаки, диагностика и лечение патологии

        Сайт предоставляет справочную информацию. Адекватная диагностика и лечение болезни возможны под наблюдением добросовестного врача.

      • Описание основных симптомов данной болезни было сделано еще в начале XX века.
      • До середины 1900-х годов собрать достаточную информацию об этой патологи не представлялось возможным. Во-первых, для этого необходим был соответствующий уровень развития технологий, который позволил бы обнаружить лишнюю хромосому. Во-вторых, большинство детей умирало в первые дни или недели жизни из-за низкого уровня оказания медицинской помощи.
      • Первое полное описание болезни и ее основной причины (появление лишней 18-й хромосомы) было сделано только в 1960 году врачом Джоном Эдвардом, в честь которого тогда и назвали новую патологию.
      • Реальная частота синдрома Эдвардса составляет 1 случай на 2,5 – 3 тысячи зачатий (0,03 – 0,04%), однако официальные данные значительно ниже. Это объясняется тем, что почти половина эмбрионов с данной аномалией не выживают и беременность заканчивается спонтанным абортом или внутриутробной смертью плода. Подробная диагностика причины выкидыша при этом проводится редко.
      • Трисомия представляет собой вариант хромосомной мутации, при которой у человека в клетках содержится не 46, а 47 хромосом. Существует всего 3 синдрома в данной группе заболеваний. Помимо синдрома Эдвардса это синдромы Дауна (трисомия 21 хромосомы) и Патау (трисомия 13 хромосомы). При наличии других добавочных хромосом патология несовместима с жизнью. Лишь в этих трех случаях возможно рождение живого ребенка и его дальнейший (хоть и замедленный) рост и развитие.
      • Причины генетической патологии

      • группа А включает 1 – 3 пару хромосом, которые отличаются большими размерами и X-образной формой;
      • группа В включает 4 – 5 пару хромосом, которые также являются крупными, но центромера лежит дальше от центра, из-за чего форма напоминает букву Х со смещенным вниз или вверх центром;
      • группа С включает 6 – 12 пару хромосом, которые по форме напоминают хромосомы группы В, но уступают им по размерам;
      • группа D включает 13 – 15 пару хромосом, для которых характерны средние размеры и расположение центромеры у самого конца молекул, что придает сходство с буквой V;
      • группа Е включает 16 – 18 пару хромосом, которые характеризуются маленькими размерами и срединным расположением центромеры (форма буквы Х);
      • группа F включает 19 – 20 хромосомные пары, которые несколько мельче хромосом группы Е и схожи с ними по форме;
      • группа G включает 21 – 22 пару хромосом, которые характеризуются V-образной формой и очень маленькими размерами.
      • Вышеперечисленные 22 пары хромосом называются соматическими или аутосомами. Кроме того существуют половые хромосомы, которые и составляют 23 пару. Они не похожи по внешнему виду, поэтому каждая из них обозначается отдельно. Женская половая хромосома обозначается Х и сходна с группой С. Мужская половая хромосома обозначается Y и сходна по форме и размерам с группой G. Если у ребенка обе хромосомы женские (тип ХХ), то рождается девочка. Если же одна из половых хромосом женская, а другая мужская, то рождается мальчик (тип ХY). Хромосомная формула называется кариотипом и может быть обозначена следующим образом — 46,ХХ. Здесь число 46 обозначает общее количество хромосом (23 пары), а ХХ – формулу половых хромосом, которая зависит от пола (в примере представлен кариотип нормальной женщины).

      • Полная трисомия 18. Полная или классическая форма синдрома Эдвардса предполагает, что все клетки в организме имеют дополнительную хромосому. Данный вариант заболевания встречается более чем в 90% случаев и является наиболее тяжелым.
      • Частичная трисомия 18. Частичная трисомия 18 является весьма редким феноменом (не более 3% от всех случаев синдрома Эдвардса). При ней в клетках организма содержится не целая дополнительная хромосома, а лишь ее фрагмент. Такой дефект может быть результатом неправильного деления генетического материала, но встречается он очень редко. Иногда часть восемнадцатой хромосомы присоединяется к другой молекуле ДНК (внедряется в ее структуру, удлиняя молекулу, или просто «цепляется» с помощью мостика). Последующее деление клеток приводит к тому, что в организме имеется 2 нормальные хромосомы номер 18 и еще часть генов с этих хромосом (сохранившийся фрагмент молекулы ДНК). В этом случае количество врожденных дефектов будет намного ниже. Наблюдается избыток не всей генетической информации, закодированной в 18-й хромосоме, а лишь ее части. Для пациентов с частичной трисомией 18 прогноз лучше, чем для детей с полной формой, но все равно остается неблагоприятным.
      • Мозаичная форма. Мозаичная форма синдрома Эдвардса встречается в 5 – 7% случаев данного заболевания. Механизм ее появления отличается от других видов. Дело в том, что здесь дефект образовался уже после слияния сперматозоида и яйцеклетки. Обе гаметы (половые клетки) изначально имели нормальный кариотип и несли по одной хромосоме каждого вида. После слияния сформировалась клетка с нормальной формулой 46,ХХ или 46,XY. В процессе деления этой клетки произошел сбой. При удвоении генетического материала один из фрагментов получил дополнительную 18-ю хромосому. Таким образом, на определенном этапе сформировался зародыш, часть клеток которого имеют нормальный кариотип (например, 46,ХХ), а часть – кариотип синдрома Эдвардса (47,ХХ, 18+). Доля патологических клеток никогда не превышает 50%. Их число зависит от того, на каком этапе деления начальной клетки произошел сбой. Чем позже это происходит, тем меньше будет доля дефектных клеток. Форма получила название из-за того, что все клетки организма представляют собой своеобразную мозаику. Часть из них здорова, а часть – с тяжелой генетической патологией. Закономерности в распределении клеток в организме при этом не наблюдается, то есть все дефектные клетки не могут локализоваться только в одном месте, чтобы их можно было удалить. Общее состояние пациента при этом легче, чем при классической форме трисомии 18.
      • Наличие дополнительной хромосомы в геноме человека представляет множество проблем. Дело в том, что клетки человека запрограммированы считывать генетическую информацию и дублировать лишь заданное природой количество молекул ДНК. Нарушения даже в структуре одного гена могут привести к серьезным заболеваниям. При наличии же целой молекулы ДНК развиваются множественные нарушения еще на этапе внутриутробного развития до рождения ребенка.

      • Возраст родителей. Доказано, что вероятность хромосомных аномалий увеличивается прямо пропорционально с возрастом матери. При синдроме Эдвардса эта связь менее выражена, чем при других похожих патологиях (например, синдром Дауна). Но для женщин старше 40 лет риск родить ребенка с данной патологией в среднем в 6 – 7 раз выше. Подобная зависимость от возраста отца наблюдается в значительно меньшей степени.
      • Курение и алкоголь. Такие вредные привычки как курение и злоупотребление алкоголем могут действовать на половую систему человека, влияя на деление половых клеток. Таким образом, регулярное употребление этих веществ (а также других наркотических препаратов) повышает риск неправильного распределения генетического материала.
      • Прием лекарственных средств. Некоторые лекарственные препараты при неправильном приеме в первом триместре могут повлиять на деление зародышевых клеток и спровоцировать мозаичную форму синдрома Эдвардса.
      • Заболевания половой сферы. Перенесенные инфекции с поражением репродуктивных органов могут отразиться на правильном делении клеток. Они повышают риск хромосомных и генетических заболеваний в целом, хотя специально для синдрома Эдвардса подобные исследования не проводились.
      • Радиационное излучение. Облучение половых органов рентгеновским излучением или другими ионизирующими излучениями может повлечь генетические мутации. Особенно опасно такое внешнее воздействие в подростковом возрасте, когда деление клеток происходит наиболее активно. Частицы, формирующие излучение, легко проникают сквозь ткани и подвергают молекулу ДНК своеобразной «бомбардировке». Если это происходит в момент деления клетки, риск хромосомной мутации особенно высок.
      • В целом же нельзя сказать, что причины развития синдрома Эдвардса окончательно известны и хорошо изучены. Вышеперечисленные факторы лишь повышают риск развития данной мутации. Не исключается и врожденная предрасположенность некоторых людей к неправильному распределению генетического материала в половых клетках. Например, считается, что у супружеской пары, которая уже родила ребенка с синдромом Эдвардса, вероятность появления второго ребенка с аналогичной патологией составляет аж 2 – 3% (примерно в 200 раз выше, чем средняя распространенность этой болезни).

        Как выглядят новорожденные с синдромом Эдвардса?

      • изменение формы черепа;
      • изменение формы ушных раковин;
      • аномалии развития неба;
      • стопа-качалка;
      • аномальная длина пальцев;
      • изменение формы нижней челюсти;
      • сращение пальцев;
      • аномалии развития половых органов;
      • флексорное положение кистей;
      • дерматоглифические признаки.
      • Изменение формы черепа

        Изменение формы ушной раковины

        Аномалии развития неба

      • незаращение мягкого неба (задняя, глубокая часть неба, которая нависает над глоткой);
      • частичное незаращение твердого неба (щель не тянется на протяжении всей верхней челюсти);
      • полное незаращение твердого и мягкого неба;
      • полное незаращение неба и губы.
      • В ряде случаев расщепление неба является двусторонним. Два выступающих вверх уголка верхней губы являются началом патологических щелей. Ребенок не может полностью закрыть рот из-за этого дефекта. В тяжелых случаях явно видно сообщение ротовой и носовой полости (даже при закрытом рте). Передние зубы в будущем могут отсутствовать или расти в сторону.

        Аномальная длина пальцев

        Изменение формы нижней челюсти

        У новорожденных с микрогнатией обычно быстро появляются следующие проблемы:

      • невозможность долго держать рот закрытым (подтекание слюны);
      • затруднения при кормлении;
      • позднее развитие зубов и неправильное их расположение.
      • Зазор между нижней и верхней челюстью может составлять более 1 см, что очень много, учитывая размеры головы малыша.

        Аномалии развития половых органов

        Флексорное положение кистей

        Дерматоглифические признаки

        Основными дерматоглифическими признаками синдрома Эдвардса являются:

      • дуги на подушечках пальцев располагаются с большей частотой, нежели у здоровых людей;
      • кожная складка между последней (ногтевой) и предпоследней (срединной) фалангами пальцев отсутствует;
      • у 30% новорожденных на ладони имеется так называемая поперечная борозда (обезьянья линия, линия Симиан).
      • Специальные исследования могут выявить и другие отклонения от нормы, однако непосредственно после рождения, без привлечения узких специалистов, врачам достаточно этих изменений.

        Как выглядят дети с синдромом Эдвардса?

      • отставание в физическом развитии;
      • аномальный тонус мышц;
      • ненормальные эмоциональные реакции.
      • Отставание в физическом развитии

      • рост ребенка;
      • вес ребенка;
      • окружность грудной клетки;
      • окружность головы (данный показатель может быть в норме или даже увеличен, но на него нельзя полагаться из-за врожденной деформации черепа).
      • Аномальный тонус мышц

        Ненормальные эмоциональные реакции

        Как выглядят взрослые с синдромом Эдвардса?

        Диагностика генетической патологии

      • диагностика до момента зачатия;
      • диагностика во время внутриутробного развития;
      • диагностика после рождения.
      • Диагностика до момента зачатия

      • Семейный анамнез. Семейный анамнез представляет собой подробный опрос обоих родителей об их родословной. Врача интересуют любые случаи наследственных (и особенно хромосомных) заболеваний в семье. Если хотя бы один из родителей припоминает случай трисомии (синдром Эдвардса, Дауна, Патау), это сильно повышает вероятность рождения больного ребенка. Однако риск все равно составляет не более 1%. При повторных случаях этих заболеваний у предков риск многократно возрастает. По сути, анализ сводится к консультации у неонатолога или генетика. Предварительно родители могут постараться собрать более подробную информацию о своих предках (желательно на 3 – 4 колена). Это повысит точность данного метода.
      • Обнаружение факторов риска. Основным фактором риска, который объективно повышает риск хромосомных аномалий, является возраст матери. Как уже говорилось выше, у матерей после 40 лет вероятность рождения ребенка с синдромом Эдвардса многократно возрастает. По некоторым данным, после 45 лет (возраст матери) почти каждая пятая беременность сопровождается хромосомной патологией. Большинство из них заканчивается выкидышем. Другими факторами являются перенесенные инфекционные заболевания, хронические болезни, вредные привычки. Однако их роль в диагностике значительно более низкая. Точного ответа на вопрос, будет ли зачат ребенок с синдромом Эдвардса, этот метод тоже не дает.
      • Генетический анализ родителей. Если предыдущие методы сводились к опросу родителей, то генетический анализ представляет собой полноценное исследование, которое требует наличия специальной аппаратуры, реактивов и квалифицированных специалистов. У родителей берется кровь, из которой в лаборатории выделяют лейкоциты. После обработки специальными веществами в этих клетках становятся хорошо видны хромосомы на стадии деления. Таким образом составляется кариотип родителей. В подавляющем большинстве случаев он нормальный (при хромосомных нарушениях, которые могут быть здесь обнаружены, вероятность продолжения рода ничтожно мала). Кроме того с помощью специальных маркеров (фрагменты молекулярных цепочек) можно обнаружить участки ДНК с дефектными генами. Однако здесь будут обнаружены не хромосомные нарушения, а генетические мутации, которые не влияют напрямую на вероятность синдрома Эдвардса. Таким образом, генетический анализ родителей до момента зачатия, несмотря на сложность и высокую стоимость, также не дает однозначного ответа относительно прогнозов на данную патологию.
      • Диагностика во время внутриутробного развития

      • Ультразвуковое исследование (УЗИ). Данный метод является неинвазивным, то есть не предполагает повреждения тканей матери или плода. Он полностью безопасен и рекомендован для всех беременных женщин в рамках пренатальной диагностики (независимо от их возраста или повышенного риска для хромосомных заболеваний). Стандартная программа предполагает, что УЗИ надо делать трижды (на 10 – 14, 20 – 24 и 32 – 34 неделе беременности). Если лечащий врач предполагает возможность врожденных аномалий развития, могут быть проведены и незапланированные УЗИ. О синдроме Эдвардса может говорить отставание плода в размерах и массе, большое количество околоплодных вод, видимые аномалии развития (микроцефалия, деформация костей). Эти нарушения с высокой вероятностью говорят о тяжелых генетических заболеваниях, но синдром Эдвардса окончательно подтвердить все же невозможно.
      • Амниоцентез. Амниоцентез представляет собой цитологический (клеточный) анализ околоплодных вод. Врач аккуратно вводит специальную иглу под контролем аппарата УЗИ. Прокол делается в месте, где нет петель пупочного канатика. С помощью шприца берется необходимое для исследования количество амниотической жидкости. Процедуру можно проводить во всех триместрах беременности, но оптимальным сроком для диагностики хромосомных нарушений является период после 15 недели беременности. Частота осложнений (вплоть до спонтанного прерывания беременности) составляет до 1%, поэтому процедуру не стоит проводить при отсутствии каких-либо показаний. После забора околоплодных вод проводится обработка полученного материала. В них жидкости имеются клетки с поверхности кожи малыша, которые содержат образцы его ДНК. Именно их и проверяют на наличие генетических заболеваний.
      • Кордоцентез. Кордоцентез представляет собой наиболее информативный метод пренатальной диагностики. После обезболивания и под контролем аппарата УЗИ врач прокалывает с помощью специальной иглы сосуд, проходящий в пуповине. Таким образом, получают образец крови (до 5 мл) развивающегося ребенка. Техника выполнения анализа аналогична таковой для взрослых. Данный материал можно с высокой точностью исследовать на предмет различных генетических аномалий. В том числе можно сделать кариотипирование плода. При наличии дополнительной 18-й хромосомы можно говорить о подтвержденном синдроме Эдвардса. Данный анализ рекомендуется проводить после 18-й недели беременности (оптимально 22 – 25 недели). Частота возможных осложнений после кордоцентеза составляет 1,5 – 2%.
      • Биопсия хориона. Хорион представляет собой одну из зародышевых оболочек, содержащую клетки с генетической информацией плода. Данное исследование предполагает пункцию матки под наркозом через переднюю брюшную стенку. С помощью специальных биопсийных щипцов берут образец ткани для анализа. Затем проводится стандартное генетическое исследование полученного материала. Для диагностики синдрома Эдвардса делается кариотипирование. Оптимальным сроком для проведения биопсии хориона считают 9 – 12 неделю беременности. Частота осложнений составляет 2 – 3%. Основным преимуществом, отличающим его от других методов, является скорость получения результата (уже через 2 – 4 дня).
      • Диагностика после рождения

      • ультразвуковое исследование брюшной полости;
      • эхокардиография;
      • общий анализ крови и биохимический анализ крови;
      • общий анализ мочи;
      • компьютерная томография или магнитно-резонансная томография;
      • рентгенография.

      Для рентгеновского обследования младенческий возраст обычно считается противопоказанием, но в данном случае опасностью можно пренебречь. Дело в том, что речь идет об обнаружении патологий, которые представляют опасность для жизни непосредственно в данный момент. Поэтому врачи должны срочно получить всю необходимую информацию об имеющихся пороках развития. Это поможет выбрать тактику лечения. В большинстве случаев грамотное ведение пациента и соответствующий уход помогают продлить жизнь ребенка.

      Прогноз для детей с синдромом Эдвардса

    • опорно-двигательный аппарат (кости и суставы, включая череп);
    • сердечно-сосудистая система;
    • центральная нервная система;
    • пищеварительная система;
    • мочеполовая система;
    • другие нарушения.
    • Опорно-двигательный аппарат

      Сердечно-сосудистая система

    • незаращение межпредсердной перегородки;
    • незаращение межжелудочковой перегородки;
    • сращение створок клапанов (или, наоборот, их недоразвитие);
    • коарктация (сужение) аорты.
    • Все эти пороки сердца ведут к серьезным нарушениям кровообращения. Артериальная кровь не поступает в нужном объеме к тканям, из-за чего клетки организма начинают гибнуть.

      Центральная нервная система

      Пищеварительная система

    • дивертикул Меккеля (слепой отросток в тонкой кишке);
    • атрезия пищевода (зарастание его просвета, из-за чего пища не проходит в желудок);
    • атрезия желчных путей (накопление желчи в пузыре).
    • Все эти патологии требуют хирургического исправления. В большинстве случаев операция помогает лишь немного продлить жизнь ребенку.

      Синдром эдвардса трисомия по хромосоме 18

      Синдром был впервые описан в 1960 г. Дж. Эдвардсом. Больной с множественными врожденными пороками развития имел добавочную хромосому из группы Е. Частота этого синдрома в популяции составляет 1:7000 новорожденных, причем, соотношение больных женского и мужского пола составляет 3:1. Показано, что риск рождения детей с синдромом Эдвардса не изменяется с увеличением возраста беременной женщины.

      Дети с синдромом Эдвардса рождаются с пренатальной гипотрофией (средняя масса тела при рождении составляет 2340г). При рождении отмечается многоводие, гипоплазия плаценты, наличие единственной пупочной артерии.

      Фенотипические проявления синдрома Эдвардса многообразны. Наиболее типичны: задержка психомоторного развития (100%); гипоплазия скелетной мускулатуры и подкожной жировой ткани (50%); врожденные пороки сердца (90%); аномалии строения лица и черепа — долихоцефалия, микрофтальмия, низкое расположение ушных раковин, микрогнатия, укорочение глазных щелей, высокое небо, микрогения; флексорное положение пальцев кистей, с наличием характерного расположения пальцев (второй палец перекрывает третий, а пятый — четвертый); гипертрофия клитора, крипторхизм. Фенотип больных с синдромом Эдвардса представлен на рисунке.

      Достаточно часто выявляются пороки развития желудочно-кишечного тракта (атрезия пищевода, незавершенный поворот кишечника, эктопия поджелудочной железы), мочеполовой системы (удвоение почек и мочеточников, облитерация мочеточников, гидро- и мегауретер) и центральной нервной системы (спинно-мозговые грыжи, гипоплазия мозолистого тела и мозжечка), а также пупочные и паховые грыжи.

      Продолжительность жизни детей резко снижена: 90% из них погабаютдо I года в результате присоединившихся интеркуррентных инфекций или наличия тяжелых врожденных пороков развития.

      Синдром был впервые описан К. Патау в 1960 г. Частота встречаемости синдрома не превышает 1: 6000 новорожденных, оба пола поражаются с равной частотой. Так же как и при других формах полных трисомий, дети с синдромом Патау рождаются с пренатальной гипотрофией, в результате беременности, осложненной многоводием. Клинические признаки синдрома достаточно специфичны и позволяют уже при рождении заподозрить наличие синдромом Патау. К ним относятся: микроцефалия, тригоноцефалия, расщелина губы и неба, узкие глазные щели, широкий нос с запавшей переносицей, микрофтальмия, дефекты скальпа, а также поли- и синдактилия кистей и/или стоп. Достаточно часто встречаются выраженные пороки развития мозга в виде голопрозэнцефалии, аринэнцефалии, гипоплазии мозжечка и сердца в виде дефектов межжелудочковой и межпредсердной перегородок.

      С различной частотой у больных отмечаются пороки почек, половых органов и кишечника. Тяжелые пороки развития приводят к ранней гибели больных с синдромом Патау, продолжительность жизни которых редко превышает 1 год. Дети, доживающие до 2—3 летнего возраста, имеют выраженную степень умственной отсталости.

      Оглавление темы «Хромосомные синдромы. Моногенные заболевания.»:

      НИПТ – это скрининг-тест ДНК, который поможет узнать важную информацию о вашей беременности.

      С помощью этого теста, вы сможете:

      Неинвазивный пренатальный тест Panorama – самый безопасный и точный из существующих на сегодняшний день тестов по определению анеуплоидий . Тест Panorama является прекрасной альтернативой инвазивной диагностике , поскольку для анализа нужна только венозная кровь матери.

      В отличие от остальных скринингов при беременности, тест Panorama дает возможность:

      • Сделать безопасную пренатальную диагностику, которая не несет риска ни для Вас, ни для ребенка;
      • Сделать Ваш первый тест при беременности, получить информацию в первом триместре, так как тестирование может проводиться уже на 9 неделе беременности;
      • Получить данные с точностью более 99% благодаря инновационной технологии диагностики;
      • Определения большего количества хромосомных патологий, чем другие пренатальные диагностики;
      • Один тест дает множество ответов, в том числе по таким патологиям как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Тернера .

        Некоторые методы генетического тестирования, такие как амниоцентез, кордоцентез или биопсия хориона (CVS), являются инвазивными (в частности, осуществляется прокол передней брюшной стенки беременной тонкой пункционной иглой) и поэтому несут риск выкидыша. Альтернативой ему служит пренатальный тест Panorama, который требует только забора венозной кровии совершенно безопасен для матери и ребенка.

        Вы получаетеполную иточную информацию о протекании Вашей беременности без риска!

        Трисомия хромосомы 18 (Синдром Эдвардса)

        Трисомия 18 (синдром Эдвардса) является наиболее распространенной аутосомной аномалией среди родившихся живыми детей после синдрома Дауна (трисомия 21). В большинстве случаев трисомия 18 (синдром Эдвардса) является истинной, т.е. ее причиной является нерасхождение хромосом во время мейоза. В небольшом числе случаев (до 10%) трисомия 18 (синдром Эдвардса) является мозаичной (мозаицизм — состояние, при котором в организме присутствуют ткани генетически различных типов, например, нормальные клетки и клетки имеющие три хромосомы), вызванные постзиготным нерасхождением хромосом в анафазе — на ранней стадии развития зародыша (Chen 2004, Forrester 1999, Carothers 1999, Huether 1996, Pradat 1991, Buyse, 1990. Возможна и частичная трисомия. При этом часть хромосомы 18 присоединяется к другой хромосоме. Такой эффект называется «Транслокация», и он может произойти как при созревании гамет, так и после оплодотворения в клетках зародыша. В клетках организма при этом оказываются две гомологичные хромосомы 18 и, дополнительно, часть хромосомы 18, прикрепленная к другой хромосоме. У людей, страдающих частичной трисомией 18, аномалии проявляются слабее, нежели при типичном синдроме Эдвардса. Большинство трисомий 18 обнаруживаются у плодов в середине второго триместра и очень часто такие беременности заканчиваются внутриутробной гибелью плода. (Hook, 1989).

        Клинические особенности, связанные с трисомии 18 включают, но не ограничиваются следующими: расстройства центральной нервной системы (голопрозенцефалия, менингомиелоцеле), пороки развития глаз, носа, расщелина губы и / или неба, деформация ушных раковин, деформированные конечностей, полидактилия, а также дефекты сердца, половых органов, и пр.

        Прогноз для этого заболевания, как правило, неблагоприятный. Большинство рожденных детей, умирают, в среднем, в течение 2 — 10 дней (Parker, 2003). Тем не менее, есть дети, продолжительность жизни которых достигает года и более (Rasmussen, 2003). Однако, такие дети имеют как физическое, так и психическое отставание в развитии (Parter 2003). Популяционная частота примерно 1:7000.

        Причиной истинной трисомии 18 является нерасхождение хромосом при формировании яйцеклетки и сперматозоида, когда одна гамета получает дополнительную 18 хромосому. Нерасхождение может произойти в первом (MI) или втором (MII) мейотического этапе.

        В 90-97% случаев дополнительная хромосома 18 имеет материнское происхождение, а отцовское происхождение в 3-10% всех случаев. Среди случаев трисомии 18 материнского происхождения, 31-39% бывают в результате нерасхождения хромосом в фазе MI и 61-69% в результате нерасхождение в фазе MII (Bugge et al., 1998; Nicolaidis and Petersen, 1998; Eggermann et al., 1996; Ramesh and Verma, 1996; Fisher et al., 1995; Jacobs and Hassold, 1995; Fisher et al., 1993; Ya-gang et al., 1993).

        ДЕМОГРАФИЯ И РЕПРОДУКТИВНОСТЬ

        Риск трисомии 18, как известно, возрастает с увеличением возраста матери (Munne 2004, Naguib 1999, Baty 1994, Buyse 1990, Goldstein 1988, Schreinemachers 1982). Риск трисомии 18 (синдрома Эдвардса) связывают также и с увеличением отцовского возраста, однако, если риск трисомии 18 увеличивается за счет возраста матери, то возрастом отца в таких случаях пренебрегают. (Naguib 1999, Baty 1994). Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребёнка составляет 0,7 %.

        Раса/этническая принадлежность практически не влияет на риск трисомии 18 (Buyse 1990). Одно исследование показало, что из четырех расовых/этнических групп обследованных (европейцы, дальневосточные азиаты, жители островов тихого океана, филиппинцы), риск трисомии 18 был самым высоким для дальневосточных азиатов и самым низким для жителей островов тихого океана (Forrester, 1999). Тем не менее, эти различия в риске по видимому, связаны с различиями в распределении материнского возраста среди этих расовых / этнических групп.

        Географическая область может влиять на риск трисомии 18. В одном исследовании приводятся данные, что риск трисомии 18 выше среди городских жителей (Forrester, 1999). Этот повышенный риск остается после учета возраста матери. Несколько исследований показали, что на распространенность трисомии 18 могут влиять сезонные колебания (Naguib, 1999).

        Некоторые исследования показали, что Трисомия 18 (синдром Эдвардса) в последние годы имеет тенденцию к увеличению. Однако, возможно, это связано как с улучшением диагностики анеуплоидий, в т.ч. пренатальной диагностики и диагностики фетусов (Pradat 1991), так и с повышением возраста рожающих женщин.(Gessner 2003, Forrester, 1999).

        За последние несколько десятилетий, было установлено, что в сыворотке женщин с плодом с трисомией 18 имеется низкий уровень альфа-фетопротеина, хорионический гонадотропин человека, и эстриол (anick 1993, Greenberg 1992, Doran 1986). Кроме того, при пренатальном ультразвуковом исследовании обнаруживаются различные структурные аномалии часто связаны с трисомией 18 (Abramsky 1993, Vintzileos 1987). Пренатальный скрининг маркеров, УЗИ и окончательный диагноз подтвержденный кариотипированием с помощью таких процедур, как амниоцентез и биопсия хориона, позволяют определить трисомию 18 в период внутриутробного развития.

        Пол ребенка влияет на риск трисомии 18. Девочки с трисомией 18 рождаются в 3 раза чаще мальчиков. (Forrester 1999, Naguib 1999, Carothers 1999, Huether 1996, Pradat 1991, Buyse 1990, Goldstein 1988). Одно исследование показало, что соотношение полов изменяется в различных расовых /этнических группах, однако это такие наблюдения сделаны на небольших выборках, что не позволяет говорить о такой связи достоверно.(Huether 1996).

        Риск повторения для трисомии 18 составляет, примерно, 1% (Baty 1994, Buyse 1990). Последние исследования показали, что риск трисомии увеличивается у женщин, которые имели трисомии 18 в предыдущих беременностях, независимо от рождения живого ребенка или внутриутробной гибели плода. То есть, даже если беременность самопроизвольно прерывается, риск остается повышенным (Munne 2004). Существует также повышенный риск трисомной беременности у женщин, с низким числом овоцитов (Kline, 2000). Вероятно, это условие связано с наступлением менопаузы.

        ОБРАЗ ЖИЗНИ И ФАКТОРЫ ОКРУЖАЮЩЕЙ СРЕДЫ.

        Нет достоверных данных, которые подтверждали бы влияние факторов окружающей среды на риск трисомии 18. Тем не менее, различия в распространенности трисомии 18 между популяциями (Forrester 1999, Naguib 1999) позволяют предположить, что экологические факторы могут влиять на риск хромосомных ошибок. В то же время, отсутствует повышенный риск трисомии 18 у людей живущих рядом со свалками твердых отходов или мусоросжигательными заводами (Cordier 2004, Harrison 2003). Наличие хлоридов и нитратов в питьевой воде (Cedergren 2002) , а также пестицидов (Berkowitz 2003) не увеличивают риск этого дефекта. У матерей, чья работа связана с химическими растворителями, также не увеличивает риск трисомии 18 (Wennborg 2005).

        Вероятность хромосомных ошибок в настоящее время может увеличиваться из-за вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ). Однако, до конца не ясно, связано ли это с несовершенством лабораторных методов или с генетическими нарушениями у родителей, которые одновременно могут являться и причиной бесплодия. То есть пары, которые не могут забеременеть естественным путем могут быть предрасположены к генетическим ошибкам (Palermo 2000).

        Одно исследование показало, что различия в метаболизме фолиевой кислоты у женщин не связаны с мейотическими ошибками приводящими к анеуплоидиям.

        Регулярное употребление поливитаминов не связано с уменьшением риска трисомии 18 (Botto 2004).

        Иногда, вследствие явления, которое называется сбалансированная транслокация, некоторые люди могут нести генетический материал, принадлежащий хромосоме 18 в другой хромосоме. Поскольку у таких людей нет дополнительного генетического материала они не имеют признаков трисомии 18. Однако, у таких людей есть повышенный риск рождения детей с этим заболеванием. Установить носительство сбалансированной хромосомной транслокации можно при исследовании кариотипа.

        В редких случаях один из родителей может быть носителем частичной трисомии 18, которая может передаваться по наследству. Установить носительство частичной трисомии можно с помощью хромосомного микроматричного анализа.

        Таким образом, в большинстве случаев синдром Эдвардса является результатом случайных ошибок в делении клетки и мало связан с какими либо факторами окружающей среды или состояния человека.