Глаз при синдроме марфана

Синдром Марфана — причины, симптомы, лечение

Синдром Марфана относится к наследственным заболевания, передающимся генетическим путем. Заболевание характеризуется тем, что у человека полностью поражается соединительная ткань. Затем патологический процесс затрагивает мышечные и костные ткани. После поражается слизистая глаз.

Причина возникновения синдрома Марфана – это мутация генов, в частности гена фибриллина. Поражение тканей происходит постепенно, клиническая картина развивается на протяжении нескольких лет. Мутации в генах не прекращаются даже во взрослой жизни человека.

История синдрома Марфана

Синдром Марфана взял свое название педиатра из Франции – Марфана. Он в 1876 году подоробно описал клиническую картину, которую наблюдал у маленькой Габриэллы. У девочки был нарушен скелет. Патологии были явно выражено. На то время это считалось аномалией. Врач изучал развитие скелета девочки на продолжении нескольких лет и пришел к выводу, что нарушение произошло во время формирования генетического кода, то есть в утробе матери.

В начале 20 века к Марфану присоединились врачи со всего мира. В тот момент было зафиксировано огромное множество патологических случаев, которые проявлялись в виде нарушений опорно-двигательного аппарата. При этом у больных были диагностированы такие заболевания, как расслоение аорты, множественные пороки сердца, значительное деформирование скелета, а также высокий рост и дефицит массы тела.

Синром Марфана встречается довольно редко – один человек из 10 тысяч страдает от этого заболевания. В группу риска появления ребенка с синдромом Марфана входят родители, возраст которых перешагнул за 35 летний рубеж. Аномалия берет свое начало с аутосомно-доминантного гена. Хромосомная цепочка выстраивается таким образом, что в ней отсутствует ген, синтезирующий коллаген в организме человека.

Установлено, что процесс оплодотворения яйцеклетки проходит достаточно естественно, без патологий и каких-либо нарушений. Но, уже во время формирования и деления клетки нарушения процесс формирования соединительной ткани в организме плода. Это ведет к тому, что скелет теряет свое прочность, мышцы – эластичность. То есть скелет не в состоянии выдержать подобные нагрузки. Все это ведет к тому, что сердечнососудистая система и опорно-двигательный аппарат полностью изменяются.

Продолжительность жизни пациента с синдромом Марфана составляет не более 35-40 лет. Если же на протяжении всей жизни осуществлять терапию данного заболевания, то шансы на продление жизни повышаются на порядок.

Выше было отмечено, что вариантов мутации генов при синдроме Марфана огромное множество. Как правило, пациенты с синдромом Марфана еще в детстве становятся инвалидами.

Основной симптом синдрома – высокий рост ( свыше 2 метров). Но, при этом скелет человека сформирован неполноценно. Туловище у него чрезмерно короткое, а ноги длинные. Пальцы на руках у больных синдромом Марфана – длинные, костлявые, очень тонкие. У окружающих может создаться ощущение, что перед ними руки паука – настолько они безобразны. У людей, страдающих синдромом Марфана практически отсутствует подкожная клетчатка. Вследствие этого развивается мышечная дистрофия.

К внешним проявлениям синдрома Марфана можно также отнести следующие:

  • Высокая степень подвижности суставов;
  • Нарушение строения тазобедренного сустава;
  • Сколиоз в острой форме;
  • Нарушения шейного отдела позвоночника;
  • Атрофия нижней челюсти;
  • Растяжки на теле;
  • Истонченные связки, вследствие чего они постоянно разрываются.
  • Но, если опустить внешние изменения и обратиться к внутренним, то состояние организма с этой стороны находится в ужасном положении. У больного синдромом Марфана происходят патологические изменения сердечнососудистой системы. Этот факт, как правило, может привести к гибели новорожденного в первые полгода его жизни.

    К сердечнососудистым заболеваниям, вызванными синдромом Марфана, можно отнести:

  • Тахикардия;
  • Нарушение артериального давления;
  • Мерцательная аритмия;
  • Сердечная недостаточность;
  • Дисфункция работы предсердий.
  • Также у больных диагностируется нарушение зрительной функции, искажается хрусталик глаза, проявляется косоглазие. В первые годы жизни вышеуказанные патологии приводят к полной или частичной потере зрения.

    Лечение и профилактика осложнений

    Лечение при синдроме Марфана не эффективно. Все, что можно сделать – это облегчить протекание существующих патологий в организме человека. Так как заболевание вызвано мутацией генов, то естественно, что данный факт после появления человека на свет невозможно изменить.

    На протяжении всей жизни больной синдромом Марфана должен проходить наблюдение у таких специалистов, как невропатолог, кардиолог, хирург, ортопед, окулист, гинеколог у женщин.

    Пациенту с синдромом Марфана назначают медикаментозную терапию с помощью адреноблокаторов, антикоагулянтов. Также в течение первых годов жизни больному необходимо хирургическим путем устранить врожденные пороки сердца.

    Коррекция зрения, а именно катаракты, глаукомы проводится с помощью оперативного вмешательства.

    Если у больного поражен опорно-двигательный аппарат, то необходимо провести протезирование. Также возможна пластика суставов, а также лечение сколиоза.

    Патологические изменения легких проводят с помощью процедуры дренирования.

    Беременность у женщин с синдромом Марфана возможна, но непосредственно планирование беременности и ее развитие необходимо усиленно контролировать группой врачей. Родовая деятельность в данном случае подразумевает только кесарево сечение.

    В мире существует несколько известных и знаменитых людей, у которых при жизни был диагностирован синдром Марфана. Это Николло Паганини – известный скрипач; писатель Ганс Кристиан Андрерсен; модель Лесли Харби; Джоуи Рамон – музыкант, Бен Ладен – не менее известный террорист, Авраам Линкольн, а также писатель Корней Чуковский.

    Синдром Марфана — заболевание наследственного типа, при котором поражается соединительная ткань с вовлечением в процесс скелетно-мышечной системы и глаз. Установлено, что причиной патологии является мутация гена фибриллина FBN1. Заболевание полиморфно — может протекать с разной выраженностью клинической картины, и характеризуется появлением все новых типов мутации в генах.

    Синдром Марфана получил своё название от фамилии французского педиатра А. Марфана, который вперые представил описание 5-летней девочки Габриель с необычными, непрерывно прогрессирующими аномалиями скелета, и дал патологии своё имя.

    Распространенность синдрома — 1 случай на 10000 человек. Риск рождения ребенка с синдромом Марфана повышается после достижения отцом возраста 35 лет и достигает 50% при наличии патологии у одного из родителей. Врожденная аномалия наследуется по аутосомно-доминантному типу. В ее основе лежит дефект важнейшего гена, отвечающего за синтез коллагена.

    Во время внутриутробного развития происходит нарушение формирования волокон соединительной ткани, утеря ими прочности, в результате чего волокна не способны выдерживать естественные нагрузки. Поэтому наибольшие атипичные изменения претерпевают крупные сосуды, клапаны сердца, связки глаза, твердое небо, скелет и мышцы.

    Без адекватной терапии продолжительность жизни людей с синдромом Марфана не более 40 лет. Терапия позволяет увеличить этот срок вдвое и более.

    В 1876 г. симптомы неизвестной патологии были отмечены доктором Вильямсом, но клинические наблюдения проводились гораздо позже — в 1896 г. педиатром из Франции А. Марфаном. Врач в течение 5-ти лет оценивал состояние девочки с неизученными ранее аномалиями, заключающимися в прогрессировании дистрофии скелета и мышечной ткани.

    К середине 20-го века имелось множество описанных случаев, когда у больных наблюдались симптомы, близкие к патологии Марфана, и все они относились к заболеваниям наследственного типа. Среди таких случаев — расслоение аорты, пороки сердца, эктопия хрусталиков, сопровождающиеся деформацией костей (грудной клетки, позвоночника) и внешними отклонениями от нормы (высокий рост, худоба, длинные конечности). Американским генетиком МакКьюсиком было проведено детальное исследование мутаций хромосом и открыта новая группа заболеваний соединительной ткани.

    Многообразие вариантов генетической мутации обуславливает различные формы течения болезни. Нередко они малозаметны, иногда приводят к инвалидизации человека в раннем возрасте. Частый признак синдрома Марфана — высокий рост (до 200 см.), при этом туловище непропорционально короткое, а конечности удлиненные и тонкие. Пальцы у больных длинные, паукообразные (арахнодактилия) Из-за недоразвития подкожной клетчатки и мышечной дистрофии страдающие синдромом Марфана имеют астеническое телосложение.

    Прочие внешние симптомы патологии (в каждом индивидуальном случае может наблюдаться один или несколько из них):

    — аномалии строения тазобедренного сустава;

    — вывихи шейного сегмента позвоночника;

    — деформация грудной клетки;

    — глубокая посадка глаз;

    — уменьшенная нижняя челюсть, нарушение роста зубов;

    — атрофические «растяжки» на коже;

    — паховые грыжи, частые разрывы связок.

    — дефекты ветвей легочной артерии, аорты (расширения, аневризмы, расслоения);

    — пороки сердца (чаще — поражения клапанов);

    Подобные нарушения вызывают тахикардию, мерцательную аритмию вплоть до фибрилляции предсердий или развития сердечной недостаточности.

    Со стороны глаз наблюдается выраженная миопия, вывих хрусталика, аномалии развития роговицы, уменьшение в размерах радужки, косоглазие, патологии сосудистой стенки сетчатки. При прогрессирующем вывихе хрусталика или при отслойке сетчатки уже в раннем возрасте больные могут полностью потерять зрение.

    Специфической терапии заболевания не существует: изменить гены еще до рождения ребенка невозможно. Лечение только симптоматическое и зависит от тех изменений в организме, которые развиваются у больного синдромом Марфана. Некоторые осложнения патологии можно успешно корректировать, другие — устранять оперативным путем.

    Пациент должен наблюдаться у группы специалистов — офтальмолога, невролога, кардиолога, ортопеда, хирурга. Основное направление терапии — поддержка функций сердца и сосудов.

    прием препаратов (адреноблокаторы, антиаритмические лекарства, антикоагулянты и т.д.);

    хирургия пороков сердца (дисфункции клапанов, расширения, расслоения легочной артерии), аорты, протезирование клапанного аппарата.

    При поражении легких часто требуется хирургическое вмешательство (дренирование их полости).

    Беременность больными синдромом Марфана должна строго планироваться и развиваться под контролем группы врачей, специализирующихся на лечении людей с подобными патологиями. Родоразрешение — только при помощи кесарева сечения. Еще до наступления беременности желательно обследоваться на предмет возможного прогрессирования расслойки аорты и, по возможности, провести операцию по замене части сосуда. Консультация генетика позволит рассчитать примерный риск по передаче заболевания по наследству.

    Среди исторических личностей, известных во всем мире, с синдромом Марфана можно выделить:

    Музыкант-скрипач Никколо Паганини. Поскольку Паганини умер еще до описания синдрома, данные о его заболевании исследуются по сохранившимся изображениям и дневнику лечащего врача. Скрипач имел характерную деформацию пальцев, высокий рост и худобу, непропорциональное развитие конечностей, впалую грудь, мышечную слабость.

    Писатель Ганс Кристиан Андерсен. Имел угловатое лицо, был очень худым и длинноруким, рано заполучил проблемы со зрением.

    Президент Америки Авраам Линкольн. Кроме всех внешних признаков синдрома Марфана у Линкольна наблюдались ревматические боли, «разболтанность» суставов, но, в то же время — хорошая физическая выносливость.

    Писатель Корней Чуковский. Наличие большого непропорционального носа, длинных конечностей не помешало Чуковскому стать одним из лучших творцов современности и доктором филологии.

    1. Причины высокого роста — статья, в которой рассмотрены основные причины высокого роста человека.

    2. Синдром Марфана в википедии — о синдроме Марфана в свободной энциклопедии.

    5. Группа вконтакте для больных синдромом Марфана.

    Синдром Марфана и поражение глаз

    Синдромом Марфана принято называть наследственное заболевание, обусловленное повреждением гена, принимающего участие в синтезе фибриллина, который является составной частью волокон соединительных тканей.

    В результате изменений, вызванных патологией, возникает повышенная растяжимость тканей, которая и является причиной проявлений заболевания.

    Впервые данный синдром был описан в 1896 году Антонио Марфаном — французским педиатром, который выявил аномальные изменения в костной ткани у пятилетней девочки. Заболевание не имеет широкого распространения.

    Классическими проявлениями заболевания считается высокий рост, при субтильном телосложении, искривление позвоночника либо сколиоз, непропорционально длинные конечности, тонкие, удлиненные «паукообразные» пальцы, неразвитые мышцы. Кожа людей с синдромом Морфана легко растяжима и хрупка, имеет склонность к возникновению кровоизлияний. Обследование сердечно-сосудистой системы выявляет расширение дуги аорты, возможны различные формы клапанных пороков сердца.

    Поражение глаз при синдроме Марфана

    Довольно частым проявлением заболевания является близорукость, которая наблюдается практически у половины больных. Ее возникновение можно объяснить шаровидной формой хрусталика, растяжением глазного яблока и изменениями преломляющей силы роговицы.

    Также происходят изменения в радужке, связанные с аномальной растяжимостью тканей. Ее дефектами становятся колобомы, нередко возникает и закрытие угла передней камеры, которая растянута тканью радужки, вследствие чего повышается внутриглазное давление — развивается глаукома.

    Растяжение и слабость связок, поддерживающих хрусталик глаза, (связок Цинна), приводит к их частичному или полному разрыву. Это вызывает подвывих хрусталика, при котором вследствие неполного разрыва связок он смещается, но все-еще удерживается на оставшихся. В случае полного отрыва связок, хрусталик может опуститься в полость глаза и свободно менять свое положение, вследствие чего возникает вывих хрусталика.

    Вместе с тем, у подобных больных часто встречается помутнение хрусталика (катаракта), развитие которой происходит чаще и раньше, чем у людей здоровых.

    Возникающая при синдроме Марфана глаукома, обусловлена нарушением оттока внутриглазной жидкости в передней камере из-за закрытия угла измененной радужкой или вывихнутым хрусталиком.

    Избыточному растяжению подвергается и сетчатка глаза, что становится причиной периферических хориоретинальных дистрофий, проявляющихся локальным истончением сетчатой оболочки. Нередко они приводят к возникновению ее отслойки.

    В связи с повышенной растяжимостью тканей, у страдающих данной патологией, часто наблюдается косоглазие.

    Лечение синдрома Марфана – симптоматическая терапия проявлений заболевания.

    Близорукость, при этом, корригируют посредством очков либо контактных линз.

    Развитие катаракты, либо выраженное смещение хрусталика, представляющее опасность в плане возникновения глаукомы или ухудшения зрения, требует проведения хирургической операции по удалению хрусталика с установкой искусственной внутриглазной линзы.

    В случае появления дистрофии сетчатки при высоком риске развития отслойки, назначается профилактическое лечение лазером. Оно заключается в нанесении небольших ожогов, что укрепляет сетчатку в истонченных местах.

    При возникновении отслойки сетчатки, проводят обязательное хирургическое лечение.

    В медицинском центре «Московская Глазная Клиника» все желающие могут пройти обследование на самой современной диагностической аппаратуре, а по результатам – получить консультацию высококлассного специалиста. Клиника открыта семь дней в неделю и работает ежедневно с 9 ч до 21 ч. Наши специалисты помогут выявить причину снижения зрения, и проведут грамотное лечение выявленных патологий.

    Уточнить стоимость той или иной процедуры, записаться на прием в "Московскую Глазную Клинику" Вы можете по телефонам в Москве 8 (800) 777-38-81 8 (499) 322-36-36 (ежедневно с 9:00 до 21:00) или воспользовавшись формой онлайн-записи.

    История болезни: синдром Марфана

    О том, что великий скрипач был болен синдромом Марфана, стало известно лишь впоследствии, в 1978 году, после выхода работы* авторства Мирона Р. Шёнфилда «Никколо Паганини: музыкальный волшебник или мутант с синдромом Марфана?» (Nicolo Paganini: Musical Magician and Marfan Mutant?). Интересно, что автор, чьим именем названа патология, на самом деле описал немного иное расстройство, похожее на него, и сделал это отнюдь не первым. Его на 20 лет опередил врач-офтальмолог.

    Через 20 лет после этого в 1896 году интересный случай пятилетней девочки Габриэллы П. отметил Антуан Бернард-Жан Марфан. Он в те годы работал детским врачом в Société Médicale des Hôpitaux de Paris и в возрасте 38 лет уже имел степень доктора медицинских наук, общественное признание и доверие пациентов.

    Но прежде чем рассказывать о случае, давайте поговорим о самом Антуане Марфане. Он родился в 1858 году в семье сельского врача, который весьма скромно зарабатывал, трудно жил и поэтому отговаривал своего сына от медицины, советуя ему поступать в Эколь Политекник. Однако, совладать с упорным юношей не получилось, и Марфан поступил в медицинскую школу в Тулузе. После проведенных там двух лет он отправился в 1879 году в Париж, а уже в 1880 получил диплом и начал практику.

    Марфан стал одним из самых выдающихся педиатров Франции, в 1897 году он вошел в коллектив авторов Трактата детских болезней, который удостоился премии Французской академии наук. Он изучал вред от кормления младенцев козьим молоком, провел обширнейшие исследования на тему рахита. И, конечно же, он имел дело с Жаном-Мартеном Шарко, причем, довольно почетное: делил должность редактора в журнале System of Medicine, а также сам основал журнал Le Nour r isson (Младенец). Неудивительно, что Марфана вообще считают одним из создателей педиатрии как таковой.

    Кисть больного синдромом Марфана

    Вверху: большой палец в норме, внизу — при синдроме Марфана

    Но все эти исследователи пока не подозревали, что первый случай – описание Гарбиэллы – это не тот самый «синдром Марфана», которым начали называть все похожие варианты. Скорее, она страдала врожденной контрактурной арахнодактилией, которая относится к заболеваниям соединительной ткани, но не имеет тот тип наследования, который характерен для синдрома. Естественно, это все выяснилось гораздо позже, лишь во второй половине 20 века.

    **Williams E. Rare Cases, with Practical Remarks // Transactions of the American Ophthalmological Societ. — 1875. — Vol. 2. — PP. 291—301. — PMC 1361735

    ***Marfan, Antoine (1896). Un cas de déformation congénitale des quartre membres, plus prononcée aux extrémitiés, caractérisée par l'allongement des os avec un certain degré d'amincissement [A case of congenital deformation of the four limbs, more pronounced at the extremities, characterized by elongation of the bones with some degree of thinning]. Bulletins et memoires de la Société medicale des hôspitaux de Paris. 13 (3rd series): 220–226.

    Синдром Марфана: признаки, диагностика, причины, симптомы и лечение

    Синдром Марфана проявляется различными патологиями скелета, сердечно-сосудистой системы, нарушениями органов зрения. Это заболевание передается по наследству, оно врожденное, а страдает при нем соединительная ткань организма.

    Что поражается в первую очередь

    Синдром Марфана — это нарушение нормального функционирования соединительной ткани. Поскольку она развивается неправильно, то это отражается на многих внутренних органах. У больных могут отмечаться следующие отклонения в организме:

    • гигантизм;
    • аневризмы аорты;
    • долихостеномелия и арахнодактилия;
    • миопия;
    • эктопия хрусталика;
    • кифосколиоз;
    • деформация грудины;
    • плоскостопие;
    • эктазия твердой мозговой оболочки;
    • протрузия вертлужной впадины.
    • Таким образом, есть общие физические особенности у людей, которым поставлен данный диагноз (синдром Марфана). Фото пациентов показывают сходство внешних признаков заболевания, и специалист уже по внешнему виду больного поймет достаточно много. Между тем при слабом проявлении этого заболевания внешние признаки могут быть практически незаметными.

      Как ставится диагноз

      Это заболевание в медицинской практике встречается нечасто. Как утверждают специалисты, на 10-20 тысяч человек только один может иметь синдром Марфана. Диагностика базируется на нескольких методах. Это семейный анамнез, а также исследования функций организма, офтальмологический осмотр, рентген и генетический прогноз. При этом нет разницы, какого пола человек, к какой расе он принадлежит и в каком месте Земного шара проживает. Это заболевание поражает в равной степени как жителей юга, так и севера.

      Если доктор все же поставил диагноз «синдром Марфана», лечение может быть как консервативным, так и хирургическим. К оперативному вмешательству приходится прибегать в серьезных случаях, когда лечение с помощью медикаментов и физиологических процедур не дает нужных результатов.

      Оперативному вмешательству чаще всего подвергают сердечно-сосудистую систему и органы зрения.

      Причины возникновения болезни

      Почему возникает синдром Марфана? Причины кроются в мутации гена FBN1. Именно он отвечает за синтез фибриллина. Этот структурный белок придает соединительной ткани нужную сократимость и эластичность. При дефиците фибриллина в организме плохо формируются волокнистые структуры. Соединительная ткань при этом теряет свою прочность и упругость. Она гораздо хуже выдерживает физиологические нагрузки. От этого начинают страдать внутренние органы и скелет человека.

      Кто рискует больше всего

      Как уже отмечалось, синдром Марфана, признаки которого могут появиться уже в первые годы жизни человека, передается по наследству. Если в семье кто-то страдал этим генетическим заболеванием, высоки шансы, что ребенок может также унаследовать эту болезнь.

      Но бывает и так, что у плода еще в утробе матери наблюдается первичная мутация. При этом чем старше роженица, тем больше риск рождения больного ребенка. Особенно это касается женщин, которые беременеют после 35 лет.

      Чаще всего это заболевание заметно даже по внешним признакам. Причем чем старше становится пациент, тем более явно проявляются внешние отличительные черты. У людей, которые имеют в анамнезе синдром Марфана, фото, как уже говорилось, очень схожи.

      Их скелет имеет определенные особенности — туловище относительно короткое, рост высокий, конечности длинные и тонкие, непропорциональные скелету. Пальцы также удлиненные, паукообразные.

      Синдром марфана признаки имеет и такие:

    • астеническое телосложение;
    • слаборазвитая подкожная клетчатка;
    • мышечная гипотония;
    • узкий и длинный лицевой скелет (долихоцефалия);
    • высокое аркообразное небо, а также нарушение прикуса (прогнатии).
    • При рождении ребенка с синдромом Марфана длина тела у мальчиков составляет свыше 53 см, у девочек — 52,5 см. Окончательный рост соответственно наблюдается в районе 192 и 175 см. Бывают и более высокие показатели.

      Это заболевание имеет разные степени поражения. Соответственно, у людей, которым диагностирован синдром Марфана, симптомы могут быть разные.

      Медики выделяют несколько разных форм этого заболевания в зависимости от того, какие жизненные системы поражены.

      Первая форма — стертая. Изменения и отклонения в развитии слабо выражены. Страдают только одна иди две системы организма, причем не очень сильно.

      Вторая форма синдрома Мафрана — выраженная. Здесь имеется несколько вариантов:

      1. Изменения выражены слабо, но присутствуют в трех системах организма.
      2. В одной системе наблюдаются явные отклонения от нормы.
      3. Изменения четко выражены в двух, трех и более системах.

      Медики отмечают также три степени тяжести заболевания: легкую, среднюю и тяжелую. Течение болезни также может быть разным. Есть стабильный синдром Марфана, признаки которого на протяжении многолетних наблюдений остаются неизменными. Есть прогрессирующий тип заболевания, когда с течением времени патологии в развитии нарастают и усугубляются.

      Некоторые особенности заболевания

      Как мы уже отметили, для синдрома Марфана характерны:

    • сочетанное поражение скелета, глаз, сердечно-сосудистой и нервной систем;
    • многообразие физиологических проявлений;
    • первые признаки заболевания могут быть диагностированы как при рождении ребенка, так и спустя годы;
    • хроническое прогредиентное течение.
    • При этом заболевании наблюдаются стойкие нарушения функции суставов. Специалисты называют это состояние гипермобильностью, когда суставы легко выкручиваются в разные стороны и очень подвижны.

      Многие пациенты, страдающие синдромом Марфана, имеют неправильное строение грудной клетки, она принимает воронкообразную или килевидную форму.

      Ортопеды часто отмечают деформацию позвоночника в разных его проявлениях:

      Больные часто страдают плоскостопием и протрузией вертлужной впадины.

      Осложнения на сердце

      В клинической картине этого заболевания часто доминирует сердечно-сосудистая патология. Она проявляется по-разному. У пациента могут наблюдаться стойкие дефекты стенок кровеносных сосудов. Они теряют свою эластичность. Особенно этому подвержены аорты, крупные ветви легочной артерии. У больных могут наблюдаться пороки развития клапанного аппарата и перегородок сердца.

      Что касается аорты, то здесь чаще всего наблюдаются прогрессирующие расширения ее восходящей части и клапанного кольца (дилатация, аннулоаортальная эктазия). У больного часто имеются аневризмы, поражен митральный клапан. Наблюдается также патологическое удлинение створочных хорд и их разрыв.

      У ребенка, который еще находится в утробе матери, но на генном уровне синдром Марфана ему уже передался, часто формируются врожденные пороки сердца. Это могут быть:

    • коарктация аорт;
    • дефект межпредсердной перегородки (ДМПП);
    • стеноз легочной артерии;
    • дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП).
    • Также может наблюдаться нарушение сердечного ритма (тахикардия, фибрилляция предсердий), развитие инфекционного эндокардита.

      При самом неблагоприятном варианте неонатальной формы синдрома Марфана сердечная недостаточность быстро прогрессирует с самого рождения ребенка. Часто такие дети не доживают до одного года.

      Нарушение зрительной функции

      Пациенты с этим заболеванием в большинстве случаев страдают патологией органа зрения. Это могут быть:

    • близорукость;
    • уплощение и увеличение размера роговицы;
    • вывих/подвывих хрусталика;
    • гипоплазия радужной оболочки и цилиарной мышцы;
    • изменение калибра сосудов сетчатки;
    • косоглазие.
    • При этом в возрасте до 4 лет часто развивается эктопия хрусталика, она быстро прогрессирует, зрительная функция ухудшается.

      Стоит отметить, что при этом заболевании лечение не может назначить один врач. Ведут наблюдение и вырабатывают рекомендации специалисты разного профиля: офтальмолог, ортопед, кардиолог, кардиохирург, терапевт, генетик.

      В первую очередь лечение направлено на профилактику прогрессирования этого заболевания. Поскольку избавиться от болезни окончательно невозможно, важно остановить ее, чтобы в дальнейшем не поражались жизненно важные органы.

      Если имеется недостаточность клапанов сердца, то показана хирургическая операция. При острой необходимости ставится протез митрального клапана.

      Беременные женщины, у которых синдром Марфана имеет явно выраженную сердечно-сосудистую патологию, направляются на досрочное кесарево сечение.

      Если нарушено зрение, то специалисты подбирает специальные очки и контактные линзы. При явных патологиях, когда поставлены такие диагнозы, как катаракта, глаукома, смещение хрусталика, назначается хирургическое или лазерное лечение.

      Также операция показана, если явно выражены нарушения в скелетной системе. Доктора проводят стабилизацию позвоночника, торакопластику, эндопротезирование тазобедренных суставов.

      Сколько живут больные с таким заболеванием

      При синдроме Марфана высока вероятность внезапной смерти. Прогнозировать, сколько проживет человек с таким заболеванием, могут только специалисты, учитывая всю степень поражения организма. Своевременное лечение и кардиохирургическая коррекция позволяют улучшить качество жизни и увеличить ее продолжительность до 60-70 лет. При этом не стоит забывать о том, что люди с синдромом Марфана обязаны проходить диагностику и постоянно наблюдаться у доктора.

      Медики ограничивают пациентам с этим заболеванием физическую активность, им противопоказаны высокие нагрузки, подводное плавание, занятия контактными видами спорта.

      Женщинам, которые имеют в анамнезе это заболевание и планируют завести детей, необходимо пройти обследование у генетика.

      Профилактика и лечение болезней зубов и дёсен

      Синдром Марфана — описание болезни, лечение, фото.

      Категория: Cтатьи и новости 23 Июнь 2014 Виктор

      Приветствую, дорогие читатели. Сегодня хотел бы поговорить про высоких людей с Синдромом Марфана, для которых высокий рост – это не просто особенность организма, а симптом серьезной болезни, требующей к себе постоянного внимания.

      Синдром Марфана заболевание наследственного типа, при котором поражается соединительная ткань с вовлечением в процесс скелетно-мышечной системы и глаз. Установлено, что причиной патологии является мутация гена фибриллина FBN1. Заболевание полиморфно может протекать с разной выраженностью клинической картины, и характеризуется появлением все новых типов мутации в генах.

      Распространенность синдрома 1 случай на 10000 человек. Риск рождения ребенка с синдромом Марфана повышается после достижения отцом возраста 35 лет и достигает 50% при наличии патологии у одного из родителей. Врожденная аномалия наследуется по аутосомно-доминантному типу. В ее основе лежит дефект важнейшего гена, отвечающего за синтез коллагена.

      В 1876 г. симптомы неизвестной патологии были отмечены доктором Вильямсом, но клинические наблюдения проводились гораздо позже в 1896 г. педиатром из Франции А. Марфаном. Врач в течение 5-ти лет оценивал состояние девочки с неизученными ранее аномалиями, заключающимися в прогрессировании дистрофии скелета и мышечной ткани.

      К середине 20-го века имелось множество описанных случаев, когда у больных наблюдались симптомы, близкие к патологии Марфана, и все они относились к заболеваниям наследственного типа. Среди таких случаев расслоение аорты, пороки сердца, эктопия хрусталиков, сопровождающиеся деформацией костей (грудной клетки, позвоночника) и внешними отклонениями от нормы (высокий рост, худоба, длинные конечности). Американским генетиком МакКьюсиком было проведено детальное исследование мутаций хромосом и открыта новая группа заболеваний соединительной ткани.

      Симптомы синдрома Марфана

      Многообразие вариантов генетической мутации обуславливает различные формы течения болезни. Нередко они малозаметны, иногда приводят к инвалидизации человека в раннем возрасте. Частый признак синдрома Марфана высокий рост (до 200 см.), при этом туловище непропорционально короткое, а конечности удлиненные и тонкие. Пальцы у больных длинные, паукообразные (арахнодактилия) Из-за недоразвития подкожной клетчатки и мышечной дистрофии страдающие синдромом Марфана имеют астеническое телосложение.

      вывихи шейного сегмента позвоночника,

      деформация грудной клетки,

      глубокая посадка глаз,

      уменьшенная нижняя челюсть, нарушение роста зубов,

      атрофические «растяжки» на коже,

      паховые грыжи, частые разрывы связок.

      Более серьезные изменения при синдроме Марфана протекают в организме. Самые тяжелые из них развиваются со стороны сердца и сосудов и могут привести к смерти ребенка еще на первом году жизни. Среди них:

      дефекты ветвей легочной артерии, аорты (расширения, аневризмы, расслоения),

      пороки сердца (чаще поражения клапанов),

      Со стороны нервной системы при синдроме Марфана происходит растяжение твердой мозговой оболочки и выбухание ликвора в костные дефекты в пояснично-крестцовом отделе позвоночника (дуральная эктазия). Легкие страдают гораздо реже, так как незначительные нарушения их работы не оказывают влияния на дыхательную функцию. Но в отдельных случаях снижение эластичности альвеол может привести к спонтанному пневмотораксу, развитию дыхательной недостаточности. Прочими симптомами патологии могут быть эктопия почек, деформации мочевого пузыря, половых органов.

      Специфической терапии заболевания не существует: изменить гены еще до рождения ребенка невозможно. Лечение только симптоматическое и зависит от тех изменений в организме, которые развиваются у больного синдромом Марфана. Некоторые осложнения патологии можно успешно корректировать, другие устранять оперативным путем.

      Пациент должен наблюдаться у группы специалистов офтальмолога, невролога, кардиолога, ортопеда, хирурга. Основное направление терапии поддержка функций сердца и сосудов.

      прием препаратов (адреноблокаторы, антиаритмические лекарства, антикоагулянты и т.д.),

      хирургия пороков сердца (дисфункции клапанов, расширения, расслоения легочной артерии), аорты, протезирование клапанного аппарата.

      Нормализация зрения проводится при помощи коррекции миопии (ношение очков, линз), лечения катаракты, глаукомы, имплантации искусственного хрусталика.

      При поражении суставов и позвоночника проводится оперативное лечение (протезирование, пластика суставов, устранение межпозвоночных грыж), выправление кифоза, сколиоза при помощи тракции, мануальной терапии. Из медикаментозных средств используются миорелаксанты, витамины группы В. Также применяется физиолечение, занятия ЛФК.

      Беременность больными синдромом Марфана должна строго планироваться и развиваться под контролем группы врачей, специализирующихся на лечении людей с подобными патологиями. Родоразрешение только при помощи кесарева сечения. Еще до наступления беременности желательно обследоваться на предмет возможного прогрессирования расслойки аорты и, по возможности, провести операцию по замене части сосуда. Консультация генетика позволит рассчитать примерный риск по передаче заболевания по наследству.

      Известные люди с синдромом Марфана

      Хоть синдром Марфана – очень редкое заболевание, есть немало знаменитостей, больных синдромом Марфан: Фло Хайман (призер Олимпийских игр по волейболу), Джон Тавенер (композитор), Джоуи Рамон (музыкант), Лесли Хорнби (фотомодель и певица) и другие.

      Президент Америки Авраам Линкольн. Кроме всех внешних признаков синдрома Марфана у Линкольна наблюдались ревматические боли, «разболтанность» суставов, но, в то же время хорошая физическая выносливость.

      Осама Бен Ладен. «Террорист №1» мира имел высокий рост и малый вес и большие проблемы с суставами и позвоночником, а также вытянутый череп и слишком узкое лицо.

      1. Причины высокого роста статья, в которой рассмотрены основные причины высокого роста человека.

      2. Синдром Марфана в википедии о синдроме Марфана в свободной энциклопедии.

      3. Русскоговорящее сообщество людей с синдромом Марфана форум о синдроме Марфана, общение, обсуждение болезни.

      4. Международный фонд синдрома Марфана фонд помощи больным с синдромом Марфана.