Анализ синдром жильбера инвитро

Синдром Жильбера (болезнь Жильбера) представляет собой доброкачественное нарушение функции печени, которое заключается в обезвреживании ею непрямого билирубина, который образуется при распаде гемоглобина.

Синдром Жильбера – это наследственная конституциональная особенность, поэтому данная патология многими авторами не считается заболеванием.

Подобная аномалия встречается у 3-10% населения, особенно часто ее диагностируют среди жителей Африки. Известно, что мужчины в 3-7 раз чаще страдают этим заболеванием.

К основным характеристикам описываемого синдрома относятся периодическое повышение билирубина в крови и связанная с этим желтуха.

Синдром Жильбера – наследственное заболевание, обусловленное дефектом гена, расположенного во второй хромосоме и отвечающего за выработку печеночного фермента – глюкоронилтрансферазы. Непрямой билирубин связывается в печени благодаря этому ферменту. Его избыток приводит к гипербилирубинемии (повышенному содержанию билирубина в крови) и, в результате, к желтухе.

Выделены факторы, которые вызывают обострение синдрома Жильбера (желтухи):

  • инфекционные и вирусные заболевания;
  • травмы;
  • менструация;
  • нарушение диеты;
  • голодание;
  • инсоляция;
  • недостаточный сон;
  • обезвоживание;
  • чрезмерная физическая нагрузка;
  • стрессы;
  • прием некоторых лекарств (рифампицин, левомицетин, анаболические препараты, сульфаниламиды, гормональные препараты, ампициллин, кофеин, парацетамол и другие);
  • употребление алкоголя;
  • оперативное вмешательство.
  • Симптомы болезни Жильбера

    У трети больных патология никак себя не проявляет. Повышенное содержание билирубина в крови отмечается с рождения, но поставить этот диагноз младенцам затруднительно из-за физиологической желтухи новорожденных. Как правило, синдром Жильбера определяется у молодых мужчин в возрасте 20-30 лет во время обследования по другому поводу.

    Основным признаком синдрома Жильбера является иктеричность (желтушность) склер и, иногда, кожных покровов. Желтуха в большинстве случаев носит периодический характер и имеет легкую степень выраженности.

    Около 30% больных в период обострения отмечают следующие симптомы:

  • боли в правом подреберье;
  • изжога;
  • металлический вкус во рту;
  • потеря аппетита;
  • тошнота и рвота (особенно при виде сладких продуктов);
  • метеоризм;
  • чувство переполненного живота;
  • запоры или диарея.
  • Не исключаются и признаки, характерные для многих заболеваний:

  • общая слабость и недомогание;
  • хроническая усталость;
  • затрудненная концентрация;
  • головокружение;
  • учащенное сердцебиение;
  • бессонница;
  • озноб (без повышения температуры);
  • мышечные боли.
  • Часть больных жалуется на расстройства в эмоциональной сфере:

  • депрессию;
  • склонность к асоциальным поступкам;
  • беспричинный страх и панику;
  • раздражительность.
  • Эмоциональная лабильность связана, скорее всего, не с повышенным билирубином, а с самовнушением (постоянная сдача анализов, посещение различных клиник и врачей).

    Подтвердить или опровергнуть синдром Жильбера помогают различные лабораторные исследования:

  • общий анализ крови — в крови отмечаются ретикулоцитоз (повышенное содержание незрелых эритроцитов) и анемия легкой степени — 100-110 г/л.
  • общий анализ мочи — отклонений от нормы нет. Наличие в моче уробилиногена и билирубина свидетельствует о патологии печени.
  • биохимический анализ крови — сахар в крови — в норме или несколько снижен, белки крови — в пределах нормы, щелочная фосфатаза, АСТ, АЛТ — в норме, тимоловая проба отрицательная.
  • билирубин в крови — в норме содержание общего билирубина равно 8,5-20,5 ммоль/л. При синдроме Жильбера отмечается повышение общего билирубина за счет непрямого.
  • свертываемость крови — протромбиновый индекс и протромбиновое время — в пределах нормы.
  • маркеры вирусных гепатитов — отсутствуют.
  • УЗИ печени.
  • Возможно некоторое увеличение размеров печени во время обострения. Синдром Жильбера нередко сочетается с холангитом, камнями в желчном пузыре, хроническим панкреатитом.

    Также рекомендуется исследовать функции щитовидной железы и провести анализ крови на сывороточное железо, трансферрин, общую железосвязывающую способность (ОЖСС).

    Кроме того, для подтверждения диагноза проводят специальные пробы:

    Голодание в течение 48 часов или ограничение калорийности пищи (до 400 ккал в сутки) приводит к резкому повышению (в 2-3 раза) свободного билирубина. Несвязанный билирубин определяется натощак в первый день пробы и через двое суток. Увеличение непрямого билирубина на 50-100% говорит о положительной пробе.

  • Проба с фенобарбиталом.

    Прием фенобарбитала в дозе 3мг/кг/сут в течение 5 дней способствует снижению уровня несвязанного билирубина.

  • Проба с никотиновой кислотой.

    Внутривенная инъекция никотиновой кислоты в дозе 50 мг приводит к увеличению количества несвязанного билирубина в крови в 2-3 раза на протяжении трех часов.

  • Проба с рифампицином.

    Введение 900 мг рифампицина вызывает увеличение непрямого билирубина.

  • Также подтвердить диагноз позволяет чрезкожная пункция печени. Гистологическое исследование пунктата показывает отсутствие признаков хронического гепатита и цирроза печени.

    Другим дополнительным, но дорогостоящим исследованием является молекулярно-генетический анализ (кровь из вены), при помощи которого определяется дефектная ДНК, участвующая в развитии синдрома Жильбера.

    Лечение синдрома Жильбера

    Специфического лечения синдрома Жильбера не существует. Контроль состояния и лечение больных осуществляет гастроэнтеролог (в его отсутствие — терапевт).

    Рекомендуется пожизненное, а в периоды обострения — особенно тщательное, соблюдение диеты.

    В питании должны преобладать овощи и фрукты, из круп предпочтение отдается овсяной и гречневой. Разрешается обезжиренный творог, до 1 яйца в день, неострые твердые сорта сыров, сухое или сгущенное молоко, небольшое количество сметаны. Мясо, рыба и птица должны быть нежирных сортов, противопоказано употребление острых продуктов или пищи с консервантами. От алкоголя, особенно крепкого, стоит отказаться.

    Показано обильное питье. Черный чай и кофе желательно заменить зеленым чаем и несладким морсом из кислых ягод (клюква, брусника, вишня).

    Прием пищи — не реже 4-5 раз в день, умеренными порциями. Голодание, как и переедание, может привести к обострению синдрома Жильбера.

    Кроме того, пациенты с данным синдромом должны избегать пребывания на солнце. Важно сообщать медикам о наличии данной патологии для того, чтобы лечащий врач смог подобрать адекватное лечение по любому другому поводу.

    В периоды обострения назначается прием:

  • гепатопротекторов (эссенциале форте, карсил, силимарин, гептрал);
  • витаминов (В6);
  • ферментов (фестал, мезим);
  • Показаны также короткие курсы фенобарбитала, который связывает непрямой билирубин.

    Для восстановления кишечной перистальтики и при выраженной тошноте или рвоте используют метоклопромид (церукал), домперидон.

    Прогноз при синдроме Жильбера благоприятный. При соблюдении диеты и правил поведения продолжительность жизни таких пациентов не отличается от продолжительности жизни здоровых людей. Более того, ведение здорового образа жизни способствует ее увеличению.

    Осложнения в виде хронического гепатита и цирроза печени возможны при злоупотреблении алкоголем, чрезмерном увлечении «тяжелой» пищей, что вполне возможно и у здоровых людей.

    Диагноз по симптомам

    Узнайте ваши вероятные болезни и к какому доктору следует идти.

    Около 5 % жителей России страдает синдромом Жильбера. Это состояние проявляется неспецифическими симптомами: болями в животе, расстройствами пищеварения (тошнотой, отрыжкой, запорами, диареей), усталостью, общим недомоганием, тревожностью, иногда легкой желтушностью кожи и склер. Причина синдрома Жильбера – снижение активности фермента уридинфосфатглюкуронилтрансферазы, из-за которого повышается концентрация билирубина в крови. Его своевременная диагностика позволяет дифференцировать диагноз с тяжелыми заболеваниями печени и крови, вовремя ограничить прием препаратов, обладающих гепатотоксическим действием, скорректировать свой образ жизни до полного исчезновения дискомфорта, вызываемого гипербилирубинемией.

    Самый быстрый способ выявления синдрома Жильбера – прямая ДНК-диагностика, заключающаяся в определении числа (TA)-повторов в гене UGT1A1 – уридинфосфатглюкуронилтрансферазы. Увеличение количества этих повторов – обязательное условие возникновения синдрома Жильбера. Лечения в большинстве случаев не требуется. Главной профилактикой развития клинических симптомов является избегание провоцирующих факторов.

    Доброкачественная гипербилирубинемия, ювенильная перемежающаяся желтуха.

    OMIM #143500, Gilbertsyndrome, Hyperbilirubinemia.

    Основные симптомы: повышение уровня билирубина и желтуха, которая может быть разной степени выраженности (от легкой желтушности склер до выраженной желтушности кожи и слизистых оболочек)

    Астенические явления: повышенная утомляемость, слабость, нарушения сна.

    Другие возможные проявления: тяжесть в правом подреберье, тошнота, изжога, неспецифические боли в животе, реже пигментные пятна на теле, лице.

    Общая информация о заболевании

    Синдром Жильбера встречается в среднем у 5 % населения. Это наследственное заболевание, характеризующееся эпизодами желтухи, которое развивается вследствие повышения непрямого билирубина в сыворотке крови. В основе синдрома Жильбера – снижение функциональной активности фермента печени – уридинфосфатглюкуронилтрансферазы (УДФГТ). При распаде эритроцитов выделяется прямой билирубин, который затем поступает в кровь и в норме в гепатоцитах (клетках печени) связывается с глюкуроновой кислотой под влиянием УДФГТ. При недостаточности данного фермента нарушается захват билирубина и его конъюгация, что приводит к повышению уровня билирубина и его накоплению в тканях – этим объясняется желтушность.

    Фермент УДФГТ кодируется геном UGT 1A1. Мутация в промоторной области гена UGT 1A1 характеризуется увеличением количества (ТА)-повторов (в норме их число не превышает 6). Если их становится 7 в гомозиготном или гетерозиготном состоянии, функциональная активность фермента УДФГТ снижается – это обязательное условие для возникновения синдрома Жильбера. У гомозиготных носителей мутации заболевание характеризуется более высоким уровнем билирубина и выраженными клиническими проявлениями. У гетерозиготных носителей преобладает латентная форма, проявляющаяся, как правило, в возрастании уровня билирубина.

    Заболевание может проявляться в разном возрасте, у мальчиков чаще в подростковом. В большинстве случаев клинические симптомы возникают после перенесенного острого заболевания, в основном вирусной этиологии, после эмоциональной или физической нагрузки, употребления алкоголя, приема ряда лекарственных препаратов, в метаболизме которых участвует УДФГТ. Также желтуха может быть спровоцирована такими факторами, как голодание, солнечное облечение, нарушения питания (употребление жирных, консервированных продуктов с избыточным количеством специй).

    Типичным проявлением болезни Жильбера является желтуха. Наблюдаются также астеновегетативные расстройства: слабость, нарушения сна, повышенная утомляемость. При длительно текущей гипербилирубинемии бывают депрессии. Также характерны диспептические явления и тяжесть в правом подреберье. Редко под влиянием света появляется тенденция к пигментации кожных покровов. По некоторым данным, синдром Жильбера сочетается с дискинезией желчевыводящих путей.

    Гипербилирубинемия (повышение уровня билирубина) чаще всего составляет не более 100 ммоль/л с преобладанием непрямой фракции. Остальные печеночные пробы, как правило, не изменены.

    Часто отмечается бессимптомное течение, когда синдром Жильбера может обнаруживаться при случайно выявленных отклонениях в биохимическом анализе крови (показатель билирубина).

    Люди, имеющие близких родственников с диагностированным синдромом Жильбера.

  • Определение уровня общего билирубина и его фракций.
  • Генетическая диагностика.Самый быстрый способ выявить синдром Жильбера – прямой ДНК-анализ, заключающийся в определении числа (TA)-повторов в гене UGT1A1.
  • Узи печени и желчного пузыря.
  • Как правило, синдром Жильбера не требует лечения. При клинических проявлениях необходимо избегать провоцирующие факторы риска: значительные физические нагрузки, обезвоживание, голодание, злоупотребление алкоголем. Пациентам с синдромом Жильбера не рекомендуется приём препаратов, в метаболизме которых участвует фермент УДФГТ, так как возможно развитие гепатокосических реакций. Лекарственные препараты назначает врач по показаниям, оценивая соотношение польза-риск, в зависимости от наличия эпизодов желтухи, уровня билирубина. При обострении синдрома Жильбера рекомендуется придерживаться диеты № 5 по Певзнеру, а из лекарственной терапии в основном используют фенобарбитал. Также в терапии могут применяться гепатопротекторы, они назначаются курсом.

    Своевременная диагностика синдрома Жильбера позволяет отличить его от других заболеваний печени и крови, вовремя ограничить прием препаратов, обладающих гепатотоксическим действием, скорректировать образ жизни пациента до полного исчезновения дискомфорта, вызываемого гипербилирубинемией.

    Синдром Жильбера (болезнь Жильбера) – наследственное заболевание, характеризующееся постоянным или периодическим проявлением умеренного роста уровня билирубина в крови, может также выявлять себя желтухой и некоторыми другими признаками. Болезнь не является опасной и не требует специального лечения, ее первые симптомы обычно наиболее ярко проявляются в 11-15 лет, мужчины подвергаются поражению синдрома намного чаще, чем женщины. Заболевание названо именем французского гастроэнтеролога Николя Жильбера, впервые описавшего его на рубеже прошлого века.

    Причины развития болезни Жильбера

    Причиной, провоцирующей синдром, является дефект гена, ответственного за функцию печеночного фермента – глюкуронилтрансферазы, осуществляющего в клетках печени конъюгацию билирубина (продукта распада гемоглобина) с глюкуроновой кислотой, приводящую к его нейтрализации и дальнейшему выводу с желчью из организма. При отклонениях протекания этого процесса вследствие понижения активности глюкуронилтрансферазы при синдроме Жильбера у билирубина прерывается течение его утилизации.

    В крови увеличивается уровень его непрямой (несвязанной) фракции, обладающей цитотоксическими свойствами, это особенно опасно для клеток головного мозга. Из-за повышенной концентрации происходит накопление этого вещества в тканях, что и обуславливает их окрашивание в желтый цвет. Для нейтрализации непрямого билирубина при синдроме Жильбера требуется прием специальных препаратов. Синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает возможность развития у ребенка патологии в 50% при наличии мутационного гена у кого-то из родителей.

    К факторам, способствующим обострению синдрома Жильбера, относят:

  • Интенсивные физические нагрузки;
  • Нервное перенапряжение;
  • Злоупотребление алкогольными напитками;
  • Простудные и инфекционные заболевания;
  • Травмы, хирургические операции;
  • Прием некоторых медикаментов (антибиотиков, глюкокортикоидов, анаболических стероидов и др.).
  • Соблюдение диеты при синдроме Жильбера также имеет немаловажное значение для предотвращения усиления болезни.

    Симптомы синдрома Жильбера

    Очень часто главным и единственным симптомом синдрома Жильбера является желтуха, ее проявления могут обладать эпизодическим характером (под воздействием провоцирующих факторов) и в редких случаях постоянным. Признаки желтухи в своем большинстве имеют слабо выраженную форму: легкую желтизну склер, окрашивание кожных покровов, появляющееся в виде рассеянной пигментации области лица (носогубного треугольника, век), подмышечных впадин, ладоней, стоп. Также симптомы синдрома Жильбера иногда могут выявляться:

  • Болью или ощущением тяжести в области печени;
  • Вздутием живота;
  • Отсутствием аппетита;
  • Тошнотой, отрыжкой;
  • Запорами или поносами;
  • Чувством горечи во рту;
  • Увеличением размеров печени.
  • Болезнь может в редких случаях сопровождаться бессонницей, головокружениями, слабостью и быстрой утомляемостью.

    Диагностика синдрома

    Для точного диагностирования и дальнейшего успешного лечения синдрома Жильбера необходимы изучения анамнеза больного, его семьи (для обнаружения возможных носителей поражения), осмотр пациента, при котором могут быть выявлены признаки болезни. При лабораторных исследованиях в первую очередь назначается общий анализ мочи и крови, если в последнем будет обнаружен пониженный уровень гемоглобина и наличие незрелых эритроцитов, это будет подтверждением заболевания.

    Для диагностики также требуются пробы с голоданием, никотиновой кислотой, с фенобарбиталом. При пробе с голоданием анализ на синдром Жильбера проводят в первый день натощак, а затем через 48 часов, в течение которых пациент может употреблять только низкокалорийную пищу – не больше 400 ккал/сутки. При превышении концентрации билирубина на 50-100% данная проба относится к положительным (диагноз подтверждается). Проба с фенобарбиталом заключается в приеме препарата на протяжении 5 дней и на его фоне существенным снижением билирубина. При проведении пробы с никотиновой кислотой делают ее внутривенные инъекции с последующим (через 3 часа) значительным ростом уровня билирубина – в 2-3 раза.

    Также является необходимым назначение УЗИ органов брюшной полости. Особой точностью при диагностике болезни обладает ДНК анализ на синдром Жильбера. Он представляет собой изучение ДНК гена УДФГТ с обнаружением мутации ТАТАА-уровня, подтверждающей заболевание с наибольшей достоверностью. ДНК тест может быть рекомендован к проведению и для предупреждения печеночных кризов.

    Как уже было сказано, для лечения синдрома Жильбера не требуется специальных методов, главным образом необходимо придерживаться назначенного режима питания, а также работы и отдыха. В преобладающем большинстве случаев отказ от чрезмерных физических нагрузок, употребления спиртосодержащих напитков, и соблюдения при этом диеты является достаточным для удерживания уровня билирубина в норме или в слегка повышенной концентрации. Также для поддержки функции печени иногда назначаются курсы гепатопротекторов – Эссенциале форте, Карсила, Хофитола и других.

    Диета при синдроме Жильбера играет главную роль, так как способствует нормализации работы печени, связыванию билирубина и его выводу желчью. Пищу требуется принимать небольшими порциями 4-5 раз в день. При заболевании запрещаются жирное мясо и рыба, свежие сдобные изделия, шпинат, щавель, крутые мясные навары, острые приправы, кофе, мороженое. В диету разрешено включать обезжиренный творог, рассыпчатые каши, овощные супы, нежирную говядину и птицу, некислые фрукты и компот, пшеничный хлеб.

    Соблюдение вышеназванных правил при синдроме Жильбера является гарантией благоприятного протекания хронической болезни и купирования обострений.

    Как снижать билирубин при синдроме Жильбера

    Синдром Жильбера носит хронический характер и передается по наследству. Основная его опасность – вероятность отравления связанным билирубином, являющимся продуктом распада клеток крови. Обычно он выводится через кишечник вместе с желчью, но при синдроме Жильбера этот процесс значительно усложняется.

    Мужчины болеют в 5-7 раз чаще, чем женщины, особенно, молодые люди. Общее количество больных синдромом Жильбера составляет 0,5-7% всего мирового населения и сконцентрировано в африканских и азиатских странах.

    Симптомы, достаточные для того, чтобы их заметить, синдром Жильбера проявляет редко.

    Среди них:

    • кожа и белки глаз приобретают желтоватый цвет;
    • растущая слабость, вялость;
    • головокружения и головные боли;
    • проблемы со сном.
    • Существует ряд симптомов, встречающихся еще более редко и, так или иначе, связанных с проблемами кишечно-желудочного тракта:

      • падение дефицита;
      • неприятный (как правило, горький) привкус во рту;
      • отрыжка и изжога;
      • тошнота;
      • проблемы со стулом;
      • тупые боли справа, там, где расположена печень, обычно возникающие вследствие употребления неподходящей пищи.
      • Поскольку синдром Жильбера – наследственное заболевание, изначально причина его существования уже заложена в организме и передается с особенностями гена UGT 1A1, который, будучи поврежденным или мутируя, провоцирует в организме склонность к снижению выработки глюкоронилтрансфератического фермента. Его недостаток препятствует связыванию билирубина и выводу его из организма.

        Передача заболевания происходит по линии прямого наследования, дети получают его от родителей обоих полов.

        До начала пубертатного периода синдром Жильбера не проявляется, если не произошло заражение вирусным гепатитом в острой форме. Обострения происходят, как правило, в течение весны и осени, от 2 до 4 раз в год и наиболее активны до 45 лет.

        Есть ряд причин, способных вызвать стремительное развитие болезни или ее обострение:

        1. Регулярные эмоциональные и физические стрессы, переутомление.
        2. Вирусные заболевания или обострения хронических.
        3. Воздействие внешних факторов, таких, как переохлаждение или перегрев тела, а также перенесенные травмы и операции.
        4. Истощение организма, голодания или, напротив, резкий отказ от диеты.
        5. Менструация.
        6. Прием вредных веществ, алкогольных, наркотических и никотиносодержащих.
        7. Прием многих лекарств, содержащих ацетилсалициловую кислоту.

        Традиционно течение болезни делится на периоды ремиссий и обострений.

        Билирубин при синдроме Жильбера повышается, и это может вызвать множество осложнений. Как правило, пациенты обращаются с болями в подреберье, где и расположена печень.

        В этом случае ход диагностики выглядит следующим образом:

      • Анализ анамнеза некоторых особенностей образа жизни больного и проявившегося заболевания, т.е. характера и длительности проявившихся болей, перенесенных ранее болезней, особенно инфекционных, а также других факторов, способных спровоцировать проблемы с печенью. Проверяется и наличие у родителей аналогичных проблем.
      • Внешний осмотр с анализом состояния больного и прощупывания печени (уровень билирубина при синдроме Жильбера порой вызывает её увеличение).
      • В целях диагностики осуществляется прохождение ряда лабораторных тестов:

        • коагулограмма, фиксирующая уровень свертываемости крови;
        • молекулярная диагностика на наличие генетических отклонений и предназначенная для тех же целей полимеразная цепная реакция;
        • анализ на наличие вирусного гепатита;
        • общий и биохимический анализы крови;
        • анализ мочи и кала;
        • пробы на уровень билирубина и его изменения.
        • При наличии синдрома Жильбера эти анализы дадут следующие результаты:

          Что такое синдром Жильбера?

          Синдром Жильбера (СЖ) – наследственное заболевание печени, при котором из-за недостатка фермента глюкуронилтрансферазы в крови держится повышенным уровень непрямого билирубина.

          Желчный пигмент билирубин образуется при распаде гемоглобина, который в свою очередь высвобождается из “отработанных” кровяных телец – эритроцитов.

          В организме он присутствует в двух видах:

          Непрямой – токсичен, но когда в печени он “обезвреживается” ферментами, то становится прямым и нейтральным для организма. В таком виде он попадает в кишечник и выводится с испражнениями. Кстати, именно благодаря содержанию прямого билирубина, кал окрашивается в тёмный цвет.

          Сам по себе пигмент зеленовато-жёлтого цвета, поэтому его чрезмерное содержание в крови нередко придаёт коже и белкам глаз желтоватый оттенок, проявляясь в виде желтухи. Впрочем, при синдроме Жильбера этого может не произойти. (У детей до месяца часто случается физиологическая желтуха, обусловленная повышенным билирубином).

          Сложно выделить и другие характерные симптомы заболевания, так как оно очень часто протекает практически незаметно. Больной может испытывать:

          • общую слабость и быструю утомляемость;
          • чувство тревоги;
          • плаксивость, депрессию;
          • расстройства стула.
          • СЖ не приводит к циррозу печени и не сокращает продолжительность жизни. Тем не менее, это не значит, что болезнь совершенно безобидна. Учёные выяснили, что высокое содержание токсичного билирубина вызывает не только плохое самочувствие, но и воспаление желчевыводящих путей вплоть до развития желчнокаменной болезни (ЖКБ).

            Диагностика и анализ

            Синдром Жильбера – одна из самых распространенных наследственных болезней печени: у азиатов и европейцев – до 5%, у африканцев – около 35% населения.

            Мужчины болеют СЖ в 10 раз чаще, нежели женщины. Первые проявления заболевания обычно возникают в молодом возрасте – с 20 лет или ранее.

            Повышенный билирубин при симптоме Жильбера колеблется в пределах до 51 мкмоль/л, а иногда может повышаться до 140 мкмоль/л. Его содержание можно увидеть в развёрнутом биохимическом анализе крови (эту пробу из вены сдают утром натощак).

            В норме общий (прямой и непрямой) билирубин должен составлять:

          • у новорождённых – до 20,5 мкмоль/л.;
          • у детей после месяца жизни – до 20,5 мкмоль/л.;
          • у взрослых – до 20,5 мкмоль/л.
          • Впрочем, гипербилирубинемия не является диагнозом, а лишь говорит о каких-то проблемах с печенью.

            Правильная диагностика помогает точно выявить синдром Жильбера. Анализ крови на гепатит, УЗИ печени, а также обследование на паразитов назначают для исключения других причин повышения билирубина.

            Если всё в норме, врач может провести пробу с лекарством фенобарбиталом: в крови содержание билирубина снизилось – СЖ подтверждён. В сложных случаях может быть назначено генетическое исследование.

            Нередко на медкомиссиях заболевание обнаруживается у призывников. И хотя наличие СЖ не освобождает от срочной службы, законодательство требует создать для таких солдат особые условия с режимом питания и ограничениями в физических нагрузках.

            Впрочем, иногда армия “отбраковывает” призывников с гипербилирубинемией.

            Считается, что синдром Жильбера не требует медикаментозного лечения. Единственное, что необходимо больному – режим и особое питание.

          • Больному показан частый, дробный приём пищи.
          • Рацион должен быть максимально лёгким, с большим содержанием белков, сложных углеводов, клетчатки и витаминов.
          • Нельзя жирного, жареного, чрезмерно солёного, сладкого или перчённого.
          • Категорически не допускается алкоголь, особенно низкопробный вроде пива, водки и дешевого вина.
          • Не рекомендуется употреблять консервы.
          • Нельзя голодать и делать большие перерывы в приёмах пищи.
          • Во время обострения желтухи назначается диета №5, желчегонные препараты и витамины.

            Если билирубин слишком повышен, врач может назначить курс Сорбовита-К или препараты, улучшающие функции печени: Хофитол, Эссенциале форте, Гепабене, Гептрал и другие.

            В связи с тем, что желчнокаменная болезнь часто сопровождает синдром Жильбера, лечение может носить предупредительный характер. С этой целью доктор прописывает периодические курсы Урсосана.

            В зависимости от степени тяжести болезни, лечащий врач может назначить постоянный приём препаратов, содержащих фенобарбитал, например, Люминал.

            Народные средства и лечение при синдроме Жильбера

            Как отдельное заболевание синдром Жильбера был описан впервые в самом начале 20 столетия. В народе его продолжали считать разновидностью болезней печени, поэтому лечили травами, которые благотворно влияют на этот орган: цветками календулы и ромашки, плодами расторопши, травой зверобоя, бессмертником и пижмой.

            Если СЖ сопровождается желтухой, то лечение народными средствами проводится с помощью двух трав:

          • ясменника пахучего (ложку травы засыпать в стакан и залить холодной водой, оставить на ночь и пить на протяжении дня);
          • цикория обыкновенного (в кастрюльку насыпать ложку травы, добавить стакан воды, кипятить четверть часа, настаивать час, пить днём небольшими порциями до еды).
          • При СЖ и ЖКБ заливают кипятком и настаивают шиповник или хвощ полевой.

            Профилактика и рекомендации

            Так как предрасположенность к синдрому Жильбера передаётся с генами, то в группе риска те, у кого кто-то из предков или кровных родственников имел это заболевание или другие болезни печени. Таким людям следует внимательно отнестись к своему образу жизни:

            1. Исключить из рациона жирное, пряное, а также консервы и особенно – спиртное.
            2. Питаться по часам, не голодать.
            3. Спать не менее 7 часов в сутки, сон должен быть в одно и то же время.
            4. Поддерживать водный баланс.
            5. Не заниматься чрезмерными физическими нагрузками.
            6. Не находиться долгое время под воздействием прямых солнечных лучей.
            7. Не принимать (или употреблять с осторожностью) лекарства, дающие осложнения на печень.
            8. Синдром Жильбера. Исследование полиморфизма rs8175347 в гене UGT1A1, (TA)5/6/7/8

              Не менее 3 часов после последнего приема пищи. Можно пить воду без газа.

              Синдром Жильбера — разновидность доброкачественной непрямой гипербилирубинемии, обусловленной наследственным дефектом гена UGT1A1, кодирующего фермент уридиндифосфатглюкуронилтрансферазу (УДФГТ). Данный фермент играет важную роль в процессах обмена билирубина, желчных кислот, стероидных гормонов и некоторых групп лекарственных препаратов. Это приводит к повышению билирубина в крови со значительным преобладанием непрямого (не связанного с белками крови) билирубина и периодическому возникновению умеренной желтухи. Возможны такие симптомы как: слабость, повышенная утомляемость, нарушения сна.

              Наиболее частой генетической причиной при синдроме Жильбера является полиморфизм rs8175347 (дополнительная TA вставка в промоторной области гена UGT1A1), в конечном итоге приводящий к снижению функциональной активности белка. При наличии вставки TA в гомозиготном состоянии наблюдается снижение активности фермента на 30% и конъюгации билирубина в гепатоцитах на 80% по отношению к норме.

              Синдром Жильбера относится к заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом наследования. Распространенность синдрома Жильбера в общей популяции составляет от 3 до 10% .

              Определение генотипа по полиморфизму rs8175347 гена UGT1A1 является частью комплексной диагностики синдрома Жильбера, в ходе исследования устанавливается наличие или отсутствие оснований для постановки диагноза.

              При наличии гомозиготного генотипа (ТА)6/(ТА)6 – нет оснований для подтверждния синдрома Жильбера.

              Гетерозиготные генотипы (ТА)6/(ТА)7 и (ТА)6/(ТА)8 связаны с умеренным снижением выработки белка, что может провоцировать развитие синдрома Жильбера. Диагноз синдром Жильбера может быть подтвержден только при наличии соответствующей клинической картины (желтизна кожных покровов и видимых слизистых оболочек) и выявленном повышении уровня билирубина, при этом, исключая другие заболевания печени.

              Гомозиготные генотипы (ТА)7/(ТА)7 и (ТА)8/(ТА)8, гетерозиготной генотип (ТА)7/(ТА)8 при наличии соответствующей клинической картины у обследуемого могут служить подтверждением диагноза синдром Жильбера.

              Показания к назначению исследования: Возникновение эпизодов желтухи, начиная с возраста 12-30 лет, манифестирующее после перенесенных инфекций, приема алкоголя, длительной дегидратации, голодания, эмоциональной и физической нагрузки, во время менструаций.

              Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом ФЗ № 323 «Об основах защиты здоровья граждан в Российской Федерации», должны производиться врачом соответствующей специализации.